↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Singleton A) srt2:(2005-2009)"

Sökning: WFRF:(Singleton A) > (2005-2009)

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Schymick, J C, et al. (författare) Progranulin mutations and amyotrophic lateral sclerosis or amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal dementia phenotypes. 2007 Ingår i: J Neurol Neurosurg Psychiatry. - : BMJ. - 1468-330X .- 0022-3050. ; 78:7, s. 754-6 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
2.	Mochel, Fanny, et al. (författare) Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance 2008 Ingår i: American Journal of Human Genetics. - : Elsevier. - 0002-9297 .- 1537-6605. ; 82:3, s. 652-660 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract A myopathy with severe exercise intolerance and myoglobinuria has been described in patients from northern Sweden, with associated deficiencies of succinate dehydrogenase and aconitase in skeletal muscle. We identified the gene for the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU as a candidate within a region of shared homozygosity among patients with this disease. We found a single mutation in ISCU that likely strengthens a weak splice acceptor site, with consequent exon retention. A marked reduction of ISCU mRNA and mitochondrial ISCU protein in patient muscle was associated with a decrease in the iron regulatory protein IRP1 and intracellular iron overload in skeletal muscle, consistent with a muscle-specific alteration of iron homeostasis in this disease. ISCU interacts with the Friedreich ataxia gene product frataxin in iron-sulfur cluster biosynthesis. Our results therefore extend the range of known human diseases that are caused by defects in iron-sulfur cluster biogenesis.
3.	Wiklund, Per-Gunnar, et al. (författare) Lack of aggregation of ischemic stroke subtypes within affected sibling pairs. 2007 Ingår i: Neurology. - 1526-632X. ; 68:6, s. 427-431 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (3)

Typ av innehåll: refereegranskat (2); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (1)

Författare/redaktör: Yang, Y. (1); Cannon, A. (1); Andersen, Peter M. (1); Hardy, J (1); Singleton, A (1); Singleton, Andrew (1); visa fler...; Hernandez, Dena (1); Stegmayr, Birgitta (1); Hutton, M (1); Hardiman, O (1); Wiklund, Per-Gunnar (1); Chio, A (1); Robberecht, W (1); Holmberg, D. (1); Dahlberg, C (1); Andersen, P M (1); Momeni, P (1); Rademakers, R (1); Meschia, J. F. (1); Brown, R.D. (1); Rich, S. S. (1); Goate, A (1); Singleton, A. B. (1); Kissela, B. M. (1); Nilsson-Ardnor, S (1); Graff-Radford, N (1); Mochel, Fanny (1); Rouault, Tracey A (1); Caselli, R. J. (1); Knight, Melanie A (1); Tong, Wing-Hang (1); Ayyad, Karen (1); Taivassalo, Tanja (1); Fischbeck, Kenneth H (1); Haller, Ronald G (1); Rothstein, J (1); Schymick, J C (1); Vonsattel, J P (1); Greenway, M (1); Elder, J (1); Restagno, G (1); Mukherjee, O (1); Gass, J (1); Traynor, B J (1); Hardy, J.A. (1); Brown, W M (1); Brott, T G (1); visa färre...

Lärosäte: Umeå universitet (3); Karolinska Institutet (1)

Språk: Engelska (3)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy