SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Veldink Jan H) ;srt2:(2015-2019)"

Sökning: WFRF:(Veldink Jan H) > (2015-2019)

  • Resultat 11-13 av 13
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
11.
  • Van Der Spek, Rick A., et al. (författare)
  • Reconsidering the causality of TIA1 mutations in ALS
  • 2018
  • Ingår i: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. - : TAYLOR & FRANCIS LTD. - 2167-8421 .- 2167-9223. ; 19:1-2, s. 1-3
  • Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
  •  
12.
  • McCarthy, Shane, et al. (författare)
  • A reference panel of 64,976 haplotypes for genotype imputation
  • 2016
  • Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 48:10, s. 1279-1283
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • We describe a reference panel of 64,976 human haplotypes at 39,235,157 SNPs constructed using whole-genome sequence data from 20 studies of predominantly European ancestry. Using this resource leads to accurate genotype imputation at minor allele frequencies as low as 0.1% and a large increase in the number of SNPs tested in association studies, and it can help to discover and refine causal loci. We describe remote server resources that allow researchers to carry out imputation and phasing consistently and efficiently.
  •  
13.
  • van Kuilenburg, Andre B. P., et al. (författare)
  • Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS
  • 2019
  • Ingår i: New England Journal of Medicine. - 0028-4793 .- 1533-4406. ; 380:15, s. 1433-1441
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • We report an inborn error of metabolism caused by an expansion of a GCA-repeat tract in the 5′ untranslated region of the gene encoding glutaminase (GLS) that was identified through detailed clinical and biochemical phenotyping, combined with whole-genome sequencing. The expansion was observed in three unrelated patients who presented with an early-onset delay in overall development, progressive ataxia, and elevated levels of glutamine. In addition to ataxia, one patient also showed cerebellar atrophy. The expansion was associated with a relative deficiency of GLS messenger RNA transcribed from the expanded allele, which probably resulted from repeat-mediated chromatin changes upstream of the GLS repeat. Our discovery underscores the importance of careful examination of regions of the genome that are typically excluded from or poorly captured by exome sequencing.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 11-13 av 13
Typ av publikation
tidskriftsartikel (13)
Typ av innehåll
refereegranskat (12)
övrigt vetenskapligt/konstnärligt (1)
Författare/redaktör
Veldink, Jan H. (12)
van den Berg, Leonar ... (11)
van Rheenen, Wouter (10)
Al-Chalabi, Ammar (8)
Silani, Vincenzo (7)
Shaw, Christopher E. (7)
visa fler...
Shaw, Pamela J. (7)
Morrison, Karen E. (7)
Landers, John E. (7)
Robberecht, Wim (7)
Andersen, Peter M. (6)
Shatunov, Aleksey (6)
van Damme, Philip (6)
Hardiman, Orla (6)
Ticozzi, Nicola (6)
Glass, Jonathan D. (6)
van Es, Michael A (6)
Gellera, Cinzia (6)
Fogh, Isabella (5)
Ratti, Antonia (5)
Ludolph, Albert C. (5)
Weishaupt, Jochen H. (5)
McLaughlin, Russell ... (5)
Tiloca, Cinzia (5)
Soraru, Gianni (5)
D'Alfonso, Sandra (4)
Chio, Adriano (4)
Meitinger, Thomas (4)
Pulit, Sara L. (4)
Diekstra, Frank P (4)
Cereda, Cristina (4)
Comi, Giacomo P (4)
Calvo, Andrea (4)
Jones, Ashley R. (3)
Corcia, Philippe (3)
de Carvalho, Mamede (3)
Weber, Markus (3)
Rademakers, Rosa (3)
Al-Sarraj, Safa (3)
Hardy, John (3)
Corrado, Lucia (3)
Troakes, Claire (3)
Malaspina, Andrea (3)
Meininger, Vincent (3)
Polak, Meraida (3)
Fratta, Pietro (3)
van Deerlin, Viviann ... (3)
Nicholson, Garth A (3)
Verde, Federico (3)
Leigh, P. Nigel (3)
visa färre...
Lärosäte
Umeå universitet (9)
Uppsala universitet (3)
Göteborgs universitet (1)
Linköpings universitet (1)
Lunds universitet (1)
Karolinska Institutet (1)
Språk
Engelska (13)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (12)
Naturvetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy