↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(van Es Michael A.) srt2:(2020-2021)"

Sökning: WFRF:(van Es Michael A.) > (2020-2021)

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Niemi, MEK, et al. (författare) 2021 swepub:Mat__t
2.	Wright, NJ, et al. (författare) Mortality from gastrointestinal congenital anomalies at 264 hospitals in 74 low-income, middle-income, and high-income countries: a multicentre, international, prospective cohort study 2021 Ingår i: Lancet (London, England). - 1474-547X. ; 398:10297, s. 325-339 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Moisse, Matthieu, et al. (författare) The Effect of SMN Gene Dosage on ALS Risk and Disease Severity 2021 Ingår i: Annals of Neurology. - : John Wiley & Sons. - 0364-5134 .- 1531-8249. ; 89:4, s. 686-697 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Objective: The role of the survival of motor neuron (SMN) gene in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is unclear, with several conflicting reports. A decisive result on this topic is needed, given that treatment options are available now for SMN deficiency.Methods: In this largest multicenter case control study to evaluate the effect of SMN1 and SMN2 copy numbers in ALS, we used whole genome sequencing data from Project MinE data freeze 2. SMN copy numbers of 6,375 patients with ALS and 2,412 controls were called from whole genome sequencing data, and the reliability of the calls was tested with multiplex ligation-dependent probe amplification data.Results: The copy number distribution of SMN1 and SMN2 between cases and controls did not show any statistical differences (binomial multivariate logistic regression SMN1 p = 0.54 and SMN2 p = 0.49). In addition, the copy number of SMN did not associate with patient survival (Royston-Parmar; SMN1 p = 0.78 and SMN2 p = 0.23) or age at onset (Royston-Parmar; SMN1 p = 0.75 and SMN2 p = 0.63).Interpretation: In our well-powered study, there was no association of SMN1 or SMN2 copy numbers with the risk of ALS or ALS disease severity. This suggests that changing SMN protein levels in the physiological range may not modify ALS disease course. This is an important finding in the light of emerging therapies targeted at SMN deficiencies.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Saleem, M. (2); Sanchez, J. (2); Becker, K. (1); Brown, J. (1); Clark, A. (1); Cole, S. (1); visa fler...; David, C. (1); Davies, M. (1); Endo, M. (1); Erdmann, J. (1); Fox, H. (1); Hamilton, A. (1); Hasegawa, Y. (1); Huang, Y. (1); Hughes, G. (1); Jackson, M. (1); Jackson, P. (1); Karthik, K. (1); Lee, H. (1); Lewis, A. (1); Liu, Y. (1); Maeno, T. (1); Martin, B. (1); Moreno, D. (1); Nagel, M. (1); Price, D. (1); Sanchez, A. (1); Shaw, K. (1); Silva, J. (1); Suzuki, Y. (1); Walker, R. (1); Wang, C. (1); Wang, H. (1); White, S. (1); Williams, S. (1); Wilson, A. (1); Wright, M. (1); Wu, Y. (1); Yamada, M. (1); Nagata, K. (1); Davidson, N. (1); Dobson, E. (1); Harvey, A. (1); Lange, C. (1); Oliveira, M. (1); Rose, A. (1); Davies, E. (1); Grau, N. (1); Haider, S. (1); Yao, Y. (1); visa färre...

Lärosäte: Umeå universitet (1); Karolinska Institutet (1)

Språk: Engelska (3)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År: 2021 (3)

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy