SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "hsv:(MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP) hsv:(Klinisk medicin) ;srt2:(1980-1989);spr:fre"

Sökning: hsv:(MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP) hsv:(Klinisk medicin) > (1980-1989) > Franska

  • Resultat 1-2 av 2
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Gautier, E, et al. (författare)
  • Maladie de Menkes. Description d'un cas avec atteinte prononcee des tissus conjonctifs et alteration des desmosomes epidermiques
  • 1989
  • Ingår i: Helvetica Paediatrica Acta. - 0018-022X. ; 43:4, s. 333-344
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • The authors describe a patient who presented from birth on a severe involvement of connective tissues with pathological fractures, lack of auricular cartilage, hyperlaxity of fingers and cutis laxa with deep folds, all suggestive of derangements of collagen and elastin. Hypothermia at 24 hours of age should have already indicated the possibility of Menkes' syndrome. From the 3rd month on, the patient presents a neurological deterioration and a myoclonic epilepsy which is resistant to treatment. Craniocerebral tomodensitometry revealed, with time, a cerebral atrophy and subdural hematomas. Angiodysplasia of a coronary artery was seen at cardiac echocardiography. Undetectable levels of serum copper and ceruloplasmin, and an increased uptake of copper by fibroblasts in vitro confirmed the diagnosis of Menkes' syndrome. Electron microscopy of a skin biopsy disclosed a desmosomal anomaly in the epidermis. Desmosomes stay apart suggesting an alteration of the interdesmosomal cement.
  •  
2.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-2 av 2
Typ av publikation
tidskriftsartikel (2)
Typ av innehåll
refereegranskat (2)
Författare/redaktör
Laurini, Ricardo (1)
Kitzing, Peter (1)
Gautier, E. (1)
Frenk, E (1)
Uske, A (1)
Queloz, J (1)
visa fler...
Tamas, B. (1)
visa färre...
Lärosäte
Lunds universitet (2)
Språk
Franska (2)Ta bort avgränsningen
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy