SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "hsv:(MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP) hsv:(Klinisk medicin) hsv:(Annan klinisk medicin) ;mspu:(conferencepaper)"

Sökning: hsv:(MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP) hsv:(Klinisk medicin) hsv:(Annan klinisk medicin) > Konferensbidrag

  • Resultat 1-10 av 73
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  •  
2.
  • Björkman, Kristoffer, et al. (författare)
  • Genotype-phenotype correlations in patients with complex I deficiency due to mutations in NDUFS1 and NDUFV1
  • 2014
  • Ingår i: Euromit 2014, 15-19 juni, Tampere, Finland.
  • Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
    • Objectives: To study genotype-phenotype correlations in genes encoding complex I electron input module subunits. Materials and methods: We studied five patients with isolated complex I deficiency, three with NDUFS1 mutations and two with NDUFV1 mutations. A literature review of all reported cases of mutations in the affected genes was performed. Results: The literature review revealed pathological mutations in NDUFS1 for 18 patients in 17 families and correspondingly in NDUFV1 for 26 patients in 19 families. Unpublished clinical data for our five patients were added. Our study showed quite variable clinical courses; death before two years of age was seen in 41% of patients while 18% were alive at seven years. There was a significant difference between the NDUFS1 and NDUFV1 groups for clinical onset and life-span. Mutations in NDUFS1 were linked to a worse clinical course with earlier onset and earlier death. Conclusions: Genotype-phenotype correlations in patients with mutations affecting the genes that encode the electron input module of complex I vary, but patients with NDUFS1 mutation tend to have a worse clinical course than patients with NDUFV1 mutation. Identifying the mutations is of importance for accurate prognostic information and genetic counseling.
  •  
3.
  •  
4.
  •  
5.
  •  
6.
  •  
7.
  •  
8.
  •  
9.
  •  
10.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-10 av 73
Typ av publikation
Typ av innehåll
refereegranskat (58)
övrigt vetenskapligt/konstnärligt (14)
populärvet., debatt m.m. (1)
Författare/redaktör
Edvinsson, Lars (8)
Nilsson, Peter (7)
Edgren, Gudrun (5)
Donnér, Jakob (5)
Khoshnood, Ardavan (4)
Ekelund, Ulf (4)
visa fler...
Duan, Rui Dong (4)
Franceschini, G (3)
Lindeberg, Staffan (3)
Nilsson, Christer (3)
Eftekhari, Sajedeh (3)
Santillo, Alexander (3)
Calabresi, L (3)
Sirtori, C. (3)
Gomaraschi, M. (3)
Börjesson, Mats, 196 ... (2)
de Vries, R (2)
Engström, Maria (2)
Zhang, Yao (2)
Lundberg, Peter (2)
Wilton, Patrick (2)
Abs, Roger (2)
Verhelst, Johan (2)
Thunander, Maria (2)
Koltowska-Haggstrom, ... (2)
Luger, Anton (2)
Carlsson, Marcus (2)
Erlinge, David (2)
Landin-Olsson, Mona (2)
Hollman Frisman, Gun ... (2)
Ansar, Saema (2)
Akbarzadeh Mameghani ... (2)
Höglund, Peter (2)
Roijer, Anders (2)
Riegel, Barbara (2)
Nilsson, Åke (2)
Lundager Forberg, Ja ... (2)
Todorova, Lizbet (2)
Bhiladvala, Pallonji (2)
Helmstad, Glen (2)
Bernini, F (2)
Blystad, Ida (2)
Rödjer, Stig (2)
Favari, E. (2)
Tarugi, P. (2)
Chan, K. Y. (2)
MaassenVanDenBrink, ... (2)
Sandström, Göran (2)
Landqvist, Maria (2)
Yngman-Uhlin, Pia (2)
visa färre...
Lärosäte
Lunds universitet (50)
Linköpings universitet (7)
Karolinska Institutet (5)
Göteborgs universitet (4)
Linnéuniversitetet (3)
Högskolan i Borås (3)
visa fler...
VTI - Statens väg- och transportforskningsinstitut (2)
Uppsala universitet (1)
Luleå tekniska universitet (1)
Högskolan i Gävle (1)
Örebro universitet (1)
Jönköping University (1)
Blekinge Tekniska Högskola (1)
Sveriges Lantbruksuniversitet (1)
visa färre...
Språk
Engelska (62)
Svenska (9)
Tyska (2)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (73)
Samhällsvetenskap (7)
Naturvetenskap (2)
Teknik (1)
Lantbruksvetenskap (1)
Humaniora (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy