↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "hsv:(MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP) hsv:(Klinisk medicin) hsv:(Oto rhino laryngologi) ;mspu:(conferencepaper)"

Sökning: hsv:(MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP) hsv:(Klinisk medicin) hsv:(Oto rhino laryngologi) > Konferensbidrag

Resultat 1-10 av 298

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Björkman, Kristoffer, et al. (författare) Clinical course of patients with single large-scale mtDNA deletions and childhood onset anemia 2022 Ingår i: 14th European Paediatric Neurology Society Congress, Glasgow, UK (ISBN 978-3-00-072065-9). Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract Objective: To add to our knowledge of the clinical spectrum of patients with single large-scale mitochondrial DNA (mtDNA) deletion and childhood onset anemia. Methods: Retrospective collection of clinical data from medical records for patients, both living and deceased, with a single large-scale mtDNA deletion from seven mitochondrial disease centers in five countries. Statistical analysis with descriptive methods and Kaplan-Meier survival analysis. Results: Seventeen patients matching the genetic criterium and with anemia onset before six years of age. Exocrine pancreatic insufficiency was only seen in five patients in this group. Multiple organs were involved in all patients, with the most common non-hematologic ones being skeletal muscle, central nervous system, endocrine, eyes, gastrointestinal system, kidneys, hearing, liver and heart. Psychomotor retardation was seen in ten patients, hearing impairment in nine patients, failure to thrive in eight patients. Eight later developed Kearns-Sayre syndrome. Eleven patients were deceased, with a median age at death of 7.5 years. Conclusions: The classically described phenotype of patients with large-scale mtDNA deletions and early onset anemia is Pearson marrow-pancreas syndrome, characterized by sideroblastic anemia and exocrine pancreas dysfunction. Only a minority of our patients fulfill the original criteria of Pearson syndrome though. Involvement of other organs than the pancreas is more common. The clinical course vary, but multi-system impact is the rule and life-expectancy is low. Early onset anemia in patients with large-scale mtDNA deletions is most frequently not associated with exocrine pancreas dysfunction. Better knowledge of the phenotype is helpful for diagnosis and more accurate prognosis.
2.	Donnér, Isabella, et al. (författare) IL-6 as a possible marker of high risk neutropenia 2017 Ingår i: NOPHO Annual Meeting Abstracts, 19-23 May 2017 Stockholm, PO-16. Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Asker-Árnason, Lena, et al. (författare) A comparison between children and adolescents with CI and HA on picture-elicited narration 2011 Konferensbidrag (refereegranskat)
4.	Asker-Árnason, Lena, et al. (författare) Narrative writing in 18 children with cochlear implants 2009 Konferensbidrag (refereegranskat)
5.	Asker-Árnason, Lena, et al. (författare) Narrative writing in eighteen children with cochlear implants 2008 Konferensbidrag (refereegranskat)
6.	Asker-Árnason, Lena, et al. (författare) Pause patterns and working memory capacity 2012 Konferensbidrag (refereegranskat)
7.	Asker-Árnason, Lena, et al. (författare) Pausmönster och arbetsminne i skrivprocessen hos tonåringar med hörselnedsättning 2012 Konferensbidrag (refereegranskat)
8.	Asker-Árnason, Lena, et al. (författare) Pausmönster och arbetsminne i skrivprocessen hos ungdomar med CI och HA 2012 Konferensbidrag (refereegranskat)
9.	Asker-Árnason, Lena, et al. (författare) Picture-elicited written narratives in 11-18 year-olds with different degree of hearing impairment 2010 Konferensbidrag (refereegranskat)
10.	Brännström, Jonas, et al. (författare) Acceptans av bakgrundsbrus och arbetsminneskapacitet 2012 Konferensbidrag (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-10 av 298

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: konferensbidrag (298)Ta bort avgränsningen

Typ av innehåll: övrigt vetenskapligt/konstnärligt (151); refereegranskat (147)

Författare/redaktör: Ericsson, Elisabeth, ... (42); Sahlén, Birgitta (24); Hultcrantz, Elisabet ... (24); Hemlin, Claes (22); Sadeghi, André M. (20); Stalfors, Joacim (18); visa fler...; Sunnergren, Ola (18); Hessén-Söderman, Ann ... (18); Johansson, Rolf (17); Magnusson, Måns (17); Malmberg, Milijana, ... (16); Gisselsson-Solen, Ma ... (14); Odhagen, Erik (12); Asker-Árnason, Lena (11); Behrns, Ingrid, 1961 (10); Ibertsson, Tina (10); Roos, Kristian (10); Hartelius, Lena, 195 ... (9); Johansson, Martin L (9); Fransson, Per-Anders (8); Hansson, Kristina (8); Öberg, Marie (8); Saldert, Charlotta, ... (7); Möller, Claes, 1950- (7); Lunner, Thomas (7); Johansson, Victoria (7); Jönsson, Radoslava, ... (7); Flynn, Mark (7); Omar, Omar (6); Rönnberg, Jerker (6); Alm, Fredrik, 1983- (6); Grenner, Emily (6); Stenfelt, Stefan, 19 ... (6); Eeg-Olofsson, Måns, ... (6); Trobos, Margarita, 1 ... (5); Andersson, Gerhard (5); Ryott, Michael (5); Nerfeldt, Pia (5); Tengstrand, Tomas (5); Mäki-Torkko, Elina (5); Fredriksson, Sofie, ... (5); Svedberg, Marie (5); Forsgren, Emma, 1982 (5); Brännström, Jonas (5); Håkansson, Bo, 1953 (5); Kumlin, Maria (5); Larsson, AnnaKarin, ... (5); Persson, Christina, ... (5); Jangard, Mattias (5); Graf, Jonas (5); visa färre...

Lärosäte: Göteborgs universitet (95); Lunds universitet (78); Örebro universitet (72); Linköpings universitet (39); Jönköping University (12); Kungliga Tekniska Högskolan (9); visa fler...; Chalmers tekniska högskola (9); Umeå universitet (5); Sophiahemmet Högskola (5); Uppsala universitet (2); Luleå tekniska universitet (1); Stockholms universitet (1); Högskolan i Gävle (1); visa färre...

Språk: Engelska (266); Svenska (32)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (298); Teknik (26); Humaniora (15); Naturvetenskap (6); Lantbruksvetenskap (1); Samhällsvetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy