Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:liu-129146" >
Editorial Material:...
Editorial Material: Absence of the BRAF V600E mutation in pheochromocytoma in JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION, vol 39, issue 6, pp 715-716
-
- Paulsson, Johan O. (författare)
- Karolinska University Hospital, Sweden
-
- Svahn, F. (författare)
- Karolinska University Hospital, Sweden
-
- Welander, Jenny (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten
-
visa fler...
-
- Brunaud, L. (författare)
- University of Lorraine, France
-
- Söderkvist, Peter (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk patologi och klinisk genetik
-
- Gimm, Oliver (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för kliniska vetenskaper,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Kirurgiska kliniken US
-
- Stenman, A. (författare)
- Karolinska University Hospital, Sweden
-
- Juhlin, C. C. (författare)
- Karolinska University Hospital, Sweden
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2015-12-28
- 2016
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Endocrinological Investigation. - : SPRINGER. - 0391-4097 .- 1720-8386. ; 39:6, s. 715-716
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Purpose Pheochromocytomas (PCCs) are rare endocrine tumors originating from the adrenal medulla. These tumors display a highly heterogeneous mutation profile, and a substantial part of the causative genetic events remains to be explained. Recent studies have reported presence of the activating BRAF V600E mutation in PCC, suggesting a role for BRAF activation in tumor development. This study sought to further investigate the occurrence of the BRAF V600E mutation in these tumors. Methods A cohort of 110 PCCs was screened for the BRAF V600E mutation using direct Sanger sequencing. Results All cases investigated displayed wild-type sequences at nucleotide 1799 in the BRAF gene. Conclusions Taken together with all previously screened tumors up to date, only 1 BRAF V600E mutation has been found among 361 PCCs. These findings imply that the BRAF V600E mutation is a rare event in pheochromocytoma.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Adrenal; Pheochromocytoma; Sequencing; BRAF; Mutation
Publikations- och innehållstyp
- vet (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas