Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:liu-139139" >
A single nucleotide...
A single nucleotide polymorphism in the NCF1 gene leading to reduced oxidative burst is associated with systemic lupus erythematosus
-
- Olsson, Lina M. (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden
-
- Johansson, Åsa C. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Myelomgruppen,Forskargrupper vid Lunds universitet,Myeloma research group,Lund University Research Groups,Lund University, Lund, Sweden
-
- Gullstrand, Birgitta (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Lund SLE Research Group,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups,Lund University, Lund, Sweden
-
visa fler...
-
- Jönsen, Andreas (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Lund SLE Research Group,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups,Lund University, Lund, Sweden
-
- Saevarsdottir, Saedis (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden
-
- Rönnblom, Lars (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University, Uppsala, Sweden
-
- Leonard, Dag, 1975- (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University, Uppsala, Sweden
-
- Wetterö, Jonas, 1972- (författare)
- Linköping University,Linköpings universitet,Avdelningen för neuro- och inflammationsvetenskap,Medicinska fakulteten,Linkoping Univ, Dept Clin & Expt Med, Rheumatol Div Neuro & Inflammat Sci, Linkoping, Sweden.
-
- Sjöwall, Christopher (författare)
- Linköping University,Linköpings universitet,Avdelningen för neuro- och inflammationsvetenskap,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Reumatologiska kliniken i Östergötland,Linkoping Univ, Dept Clin & Expt Med, Rheumatol Div Neuro & Inflammat Sci, Linkoping, Sweden.
-
- Svenungsson, Elisabet (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden
-
- Gunnarsson, Iva (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden
-
- Bengtsson, Anders A. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Lund SLE Research Group,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups,Lund University, Lund, Sweden
-
- Holmdahl, Rikard (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska Institutet,Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2017-06-12
- 2017
- Engelska.
-
Ingår i: Annals of the Rheumatic Diseases. - : BMJ Publishing Group Ltd. - 0003-4967 .- 1468-2060. ; 76:9, s. 1607-1613
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- OBJECTIVES: Ncf1 polymorphisms leading to low production of reactive oxygen species (ROS) are strongly associated with autoimmune diseases in animal models. The human NCF1 gene is very complex with both functional and non-functional gene copies and genotyping requires assays specific for functional NCF1 genes. We aimed at investigating association and function of the missense single nucleotide polymorphism (SNP), rs201802880 (here denoted NCF1-339) in NCF1 with systemic lupus erythematosus (SLE).METHODS: We genotyped the NCF1-339 SNP in 973 Swedish patients with SLE and 1301 controls, using nested PCR and pyrosequencing. ROS production and gene expression of type 1 interferon-regulated genes were measured in isolated cells from subjects with different NCF1-339 genotypes.RESULTS: We found an increased frequency of the NCF1-339 T allele in patients with SLE, 11% compared with 4% in controls, OR 3.0, 95% CI 2.4 to 3.9, p=7.0×10(-20). The NCF1-339 T allele reduced extracellular ROS production in neutrophils (p=0.004) and led to an increase expression of type 1 interferon-regulated genes. In addition, the NCF1-339 T allele was associated with a younger age at diagnosis of SLE; mean age 30.3 compared with 35.9, p=2.0×1(-6).CONCLUSIONS: These results clearly demonstrate that a genetically controlled reduced production of ROS increases the risk of developing SLE and confirm the hypothesis that ROS regulate chronic autoimmune inflammatory diseases.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
Nyckelord
- NADPH oxidase complex
- NCF1
- SLE
- autoimmunity
- reactive oxygen species
- autoimmunity
- NADPH oxidase complex
- NCF1
- reactive oxygen species
- SLE
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Olsson, Lina M.
-
Johansson, Åsa C ...
-
Gullstrand, Birg ...
-
Jönsen, Andreas
-
Saevarsdottir, S ...
-
Rönnblom, Lars
-
visa fler...
-
Leonard, Dag, 19 ...
-
Wetterö, Jonas, ...
-
Sjöwall, Christo ...
-
Svenungsson, Eli ...
-
Gunnarsson, Iva
-
Bengtsson, Ander ...
-
Holmdahl, Rikard
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Reumatologi och ...
- Artiklar i publikationen
-
Annals of the Rh ...
- Av lärosätet
-
Linköpings universitet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet
-
Lunds universitet