SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

id:"swepub:oai:DiVA.org:oru-90437"
 

Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:oru-90437" > Clinical and genomi...

Clinical and genomic characterization of patients diagnosed with the provisional entity acute myeloid leukemia with BCR-ABL1, a Swedish population-based study

Orsmark-Pietras, Christina (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Translationella genomiska och funktionella studier av leukemi,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Translational Genomic and Functional Studies of Leukemia,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Lund Univ, Div Clin Genet, Dept Lab Med, BMC C13,Klinikgatan 28, S-22184 Lund, Sweden.
Landberg, Niklas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Translationella genomiska och funktionella studier av leukemi,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Translational Genomic and Functional Studies of Leukemia,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Skåne University Hospital,Lund Univ, Div Clin Genet, Dept Lab Med, BMC C13,Klinikgatan 28, S-22184 Lund, Sweden.;Skane Univ Hosp, Dept Hematol Oncol & Radiat Phys, Lund, Sweden.
Lorenz, Fryderyk (författare)
Department of Oncology and Hematology, Umeå University Hospital, Umeå, Sweden,Norrland University Hospital,Umeå Univ Hosp, Dept Oncol & Hematol, Umeå, Sweden.
visa fler...
Uggla, Bertil, 1962- (författare)
Örebro universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Department of Medicine, Section of Hematology, Örebro University Hospital, Örebro, Sweden,Örebro Univ Hosp, Sect Hematol, Dept Med, Örebro, Sweden.
Höglund, Martin (författare)
Uppsala universitet,Hematologi
Lehmann, Sören (författare)
Uppsala universitet,Karolinska Institutet,Hematologi
Derolf, Åsa (författare)
Department of Hematology, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden,Karolinska Univ Hosp, Dept Hematol, Stockholm, Sweden.
Deneberg, Stefan (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska Univ Hosp, Dept Hematol, Stockholm, Sweden.
Antunovic, Petar (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för kirurgi, ortopedi och onkologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Hematologiska kliniken US,Linköping Univ Hosp, Dept Hematol, Linköping, Sweden.
Cammenga, Jörg (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för kirurgi, ortopedi och onkologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Hematologiska kliniken US,Linköping Univ Hosp, Dept Hematol, Linköping, Sweden.
Möllgard, Lars (författare)
Department of Hematology, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden,Sahlgrens Univ Hosp, Dept Hematol, Gothenburg, Sweden.
Wennström, Lovisa (författare)
Department of Hematology, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden,Sahlgrenska University Hospital, Wallenberg Laboratory,Sahlgrens Univ Hosp, Dept Hematol, Gothenburg, Sweden.
Lilljebjörn, Henrik (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Translationella genomiska och funktionella studier av leukemi,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Translational Genomic and Functional Studies of Leukemia,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Lund Univ, Div Clin Genet, Dept Lab Med, BMC C13,Klinikgatan 28, S-22184 Lund, Sweden.
Rissler, Marianne (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Translationella genomiska och funktionella studier av leukemi,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Translational Genomic and Functional Studies of Leukemia,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Lund Univ, Div Clin Genet, Dept Lab Med, BMC C13,Klinikgatan 28, S-22184 Lund, Sweden.
Fioretos, Thoas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Translationella genomiska och funktionella studier av leukemi,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Translational Genomic and Functional Studies of Leukemia,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Lund Univ, Div Clin Genet, Dept Lab Med, BMC C13,Klinikgatan 28, S-22184 Lund, Sweden.
Lazarevic, Vladimir Lj (författare)
Department of Hematology, Oncology and Radiation Physics, Skåne University Hospital, Lund, Sweden,Skane Univ Hosp, Dept Hematol Oncol & Radiat Phys, Lund, Sweden.
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2021-01-22
2021
Engelska.
Ingår i: Genes, Chromosomes and Cancer. - : Wiley-Liss Inc.. - 1045-2257 .- 1098-2264. ; 60:6, s. 426-433
Relaterad länk:
https://doi.org/10.1...
visa fler...
https://onlinelibrar...
http://dx.doi.org/10... (free)
https://liu.diva-por... (primary) (Raw object)
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.1...
https://lup.lub.lu.s...
https://urn.kb.se/re...
http://kipublication...
https://urn.kb.se/re...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Acute myeloid leukemia (AML) with t(9;22)(q34;q11), also known as AML with BCR-ABL1, is a rare, provisional entity in the WHO 2016 classification and is considered a high-risk disease according to the European LeukemiaNet 2017 risk stratification. We here present a retrospective, population-based study of this disease entity from the Swedish Acute Leukemia Registry. By strict clinical inclusion criteria we aimed to identify genetic markers further distinguishing AML with t(9;22) as a separate entity. Twenty-five patients were identified and next-generation sequencing using a 54-gene panel was performed in 21 cases. Interestingly, no mutations were found in NPM1, FLT3, or DNMT3A, three frequently mutated genes in AML. Instead, RUNX1 was the most commonly mutated gene, with aberrations present in 38% of the cases compared to around 10% in de novo AML. Additional mutations were identified in genes involved in RNA splicing (SRSF2, SF3B1) and chromatin regulation (ASXL1, STAG2, BCOR, BCORL1). Less frequently, mutations were found in IDH2, NRAS, TET2, and TP53. The mutational landscape exhibited a similar pattern as recently described in patients with chronic myeloid leukemia (CML) in myeloid blast crisis (BC). Despite the concomitant presence of BCR-ABL1 and RUNX1 mutations in our cohort, both features of high-risk AML, the RUNX1-mutated cases showed a superior overall survival compared to RUNX1 wildtype cases. Our results suggest that the molecular characteristics of AML with t(9;22)/BCR-ABL1 and CML in myeloid BC are similar and do not support a distinction of the two disease entities based on their underlying molecular alterations.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Hematologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Hematology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

acute myeloid leukemia
BCR-ABL1
chronic myeloid leukemia blast crisis
RUNX1
t(9
22)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy