Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:umu-103155" >
Mutations in Collag...
Mutations in Collagen, Type XVII, Alpha 1 (COL17A1) Cause Epithelial Recurrent Erosion Dystrophy (ERED)
-
- Jonsson, Frida (författare)
- Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik
-
- Byström, Berit (författare)
- Umeå universitet,Oftalmiatrik
-
- Davidson, Alice E. (författare)
- UCL Institute of Ophthalmology, London, UK
-
visa fler...
-
- Backman, Ludvig J. (författare)
- Umeå universitet,Anatomi
-
- Kellgren, Therese (författare)
- Umeå universitet,Institutionen för matematik och matematisk statistik,Computational Life Science Cluster (CLiC)
-
- Tuft, Stephen J. (författare)
- UCL Institute of Ophthalmology, London, UK; Moorfields Eye Hospital, London, UK
-
- Koskela, Timo (författare)
- Koskelas Eye Clinic, Umeå, Sweden
-
- Ryden, Patrik (författare)
- Umeå universitet,Institutionen för matematik och matematisk statistik,Computational Life Science Cluster (CLiC)
-
- Sandgren, Ola (författare)
- Umeå universitet,Oftalmiatrik
-
- Danielson, Patrik (författare)
- Umeå universitet,Anatomi
-
- Hardcastle, Alison J. (författare)
- UCL Institute of Ophthalmology, London, UK
-
- Golovleva, Irina (författare)
- Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2015-03-31
- 2015
- Engelska.
-
Ingår i: Human Mutation. - : John Wiley & Sons. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 36:4, s. 463-473
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Corneal dystrophies are a clinically and genetically heterogeneous group of inherited disorders that bilaterally affect corneal transparency. They are defined according to the corneal layer affected and by their genetic cause. In this study, we identified a dominantly inherited epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED)-like disease that is common in northern Sweden. Whole-exome sequencing resulted in the identification of a novel mutation, c.2816C>T, p.T939I, in the COL17A1 gene, which encodes collagen type XVII alpha 1. The variant segregated with disease in a genealogically expanded pedigree dating back 200 years. We also investigated a unique COL17A1 synonymous variant, c.3156C>T, identified in a previously reported unrelated dominant ERED-like family linked to a locus on chromosome 10q23-q24 encompassing COL17A1. We show that this variant introduces a cryptic donor site resulting in aberrant pre-mRNA splicing and is highly likely to be pathogenic. Bi-allelic COL17A1 mutations have previously been associated with a recessive skin disorder, junctional epidermolysis bullosa, with recurrent corneal erosions being reported in some cases. Our findings implicate presumed gain-of-function COL17A1 mutations causing dominantly inherited ERED and improve understanding of the underlying pathology.
Ämnesord
- LANTBRUKSVETENSKAPER -- Veterinärmedicin -- Medicinsk biovetenskap (hsv//swe)
- AGRICULTURAL SCIENCES -- Veterinary Science -- Medical Bioscience (hsv//eng)
Nyckelord
- COL17A1
- BP180
- cornea dystrophy
- ERED
- ddPCR
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Jonsson, Frida
-
Byström, Berit
-
Davidson, Alice ...
-
Backman, Ludvig ...
-
Kellgren, Theres ...
-
Tuft, Stephen J.
-
visa fler...
-
Koskela, Timo
-
Ryden, Patrik
-
Sandgren, Ola
-
Danielson, Patri ...
-
Hardcastle, Alis ...
-
Golovleva, Irina
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- LANTBRUKSVETENSKAPER
-
LANTBRUKSVETENSK ...
-
och Veterinärmedicin
-
och Medicinsk biovet ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Mutation
- Av lärosätet
-
Umeå universitet