SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

id:"swepub:oai:DiVA.org:umu-149013"
 

Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:umu-149013" > Novel variants in N...

Novel variants in Nordic patients referred for genetic testing of telomere-related disorders

Norberg, Anna (författare)
Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik,Umea Univ, Dept Med Biosci Med & Clin Genet, Umea, Sweden
Rosén, Anna, 1975- (författare)
Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik,Onkologi,Umea Univ, Dept Med Biosci Med & Clin Genet, Umea, Sweden;Umea Univ, Dept Radiat Sci, Oncol, Umea, Sweden
Raaschou-Jensen, Klas (författare)
Odense Univ Hosp, Dept Hematol 10, Odense, Denmark
visa fler...
Kjeldsen, Lars (författare)
Natl Univ Hosp Copenhagen, Dept Hematol, Rigshosp, Copenhagen, Denmark
Moilanen, Jukka S. (författare)
Univ Oulu, Med Res Ctr Oulu, PEDEGO Res Unit, Oulu, Finland;Oulu Univ Hosp, Dept Clin Genet, Oulu, Finland
Paulsson-Karisson, Ylva (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ Hosp, Dept Clin Genet, Uppsala, Sweden
Baliakas, Panagiotis, 1977- (författare)
Uppsala universitet,Experimentell och klinisk onkologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ Hosp, Dept Clin Genet, Uppsala, Sweden
Lohi, Olli (författare)
Tampere Univ Hosp, Tampere Ctr Child Hlth Res, Tampere, Finland
Ahmed, Aymen (författare)
Haukeland Hosp, Dept Med, Sect Hematol, Bergen, Norway
Kittang, Astrid O. (författare)
Haukeland Hosp, Dept Med, Sect Hematol, Bergen, Norway
Larsson, Pär (författare)
Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik,Umea Univ, Dept Med Biosci Med & Clin Genet, Umea, Sweden
Roos, Göran (författare)
Umeå universitet,Patologi,Umea Univ, Dept Med Biosci, Pathol, Umea 43, Sweden
Degerman, Sofie, 1977- (författare)
Umeå universitet,Patologi,Umea Univ, Dept Med Biosci, Pathol, Umea 43, Sweden
Hultdin, Magnus (författare)
Umeå universitet,Patologi,Umea Univ, Dept Med Biosci, Pathol, Umea 43, Sweden
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2018-02-26
2018
Engelska.
Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 26:6, s. 858-867
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Telomere-related disorders are a clinically and genetically heterogeneous group of disorders characterized by premature telomere shortening and proliferative failure of a variety of tissues. This study reports the spectrum of telomere-related gene variants and telomere length in Nordic patients referred for genetic testing due to suspected telomere-related disorder. We performed Sanger sequencing of the genes TERT, TERC, DKC1, and TINF2 on 135 unrelated index patients and measured telomere length by qPCR on DNA from peripheral blood leukocytes. We identified pathogenic or likely pathogenic variants in 10 index patients, all of which had short telomeres compared to age-matched healthy controls. Six of the 10 variants were novel; three in TERC (n.69_74dupAGGCGC, n.122_125delGCGG, and n.407_408delinsAA) and three in TERT (p.(D684G), p.(R774*), and p.(*1133Wext*39)). The high proportion of novel variants identified in our study highlights the need for solid interpretation of new variants that may be detected. Measurement of telomere length is a useful approach for evaluating pathogenicity of genetic variants associated with telomere-related disorders.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy