Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:umu-160383" >
Transthyretin Glu54...
Transthyretin Glu54Leu - an unknown mutation within the Swedish population associated with amyloid cardiomyopathy and a unique fibril type
-
- Hellman, Urban, 1966- (författare)
- Umeå universitet,Avdelningen för medicin,Umea Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med, Umea, Sweden
-
- Lång, Kenneth (författare)
- Department of Medicine, Piteå Hospital , Piteå , Sweden.,Piteå Hosp, Dept Med, Piteå, Sweden
-
- Ihse, Elisabet, 1977- (författare)
- Uppsala universitet,Klinisk och experimentell patologi
-
visa fler...
-
- Jonasson, Jenni (författare)
- Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik,Umea Univ, Dept Med Biosci Med & Clin Genet, Lab Med, Clin Genet, Umea, Sweden
-
- Olsson, Malin (författare)
- Umeå universitet,Wallenberg centrum för molekylär medicin vid Umeå universitet (WCMM),Avdelningen för medicin,Umea Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med, Umea, Sweden;Umea Univ, Wallenberg Ctr Mol Med, Umea, Sweden
-
- Lundgren, Hans-Erik (författare)
- Umeå universitet,Avdelningen för medicin,Umea Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med, Umea, Sweden
-
- Pilebro, Björn (författare)
- Umeå universitet,Avdelningen för medicin,Umea Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med, Umea, Sweden
-
- Westermark, Per (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ, Dept Immunol Genet & Pathol, Uppsala, Sweden
-
- Wixner, Jonas (författare)
- Umeå universitet,Avdelningen för medicin,Umea Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med, Umea, Sweden
-
- Anan, Intissar (författare)
- Umeå universitet,Wallenberg centrum för molekylär medicin vid Umeå universitet (WCMM),Avdelningen för medicin,Umea Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med, Umea, Sweden;Umea Univ, Wallenberg Ctr Mol Med, Umea, Sweden
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2019-06-06
- 2019
- Engelska.
-
Ingår i: Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation. - : Taylor & Francis. - 0036-5513 .- 1502-7686. ; 79:6, s. 372-376
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://www.tandfonl...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- For the first time, we report of a Swedish family of five individuals with a TTR Glu54Leu (p. Glu74Leu) mutation in the transthyretin gene. This mutation has been previously described a few times in the literature, but no phenotypic or clinical description has been done before. The most common mutation in the Swedish population is TTRVal30Met and is mostly found in the Northern part of Sweden. Interestingly, the TTRGlu54Leu mutation was found in the same endemic area. The main phenotype of the TTR Glu54Leu patients is severe cardiomyopathy, which resulted in heart transplantation for the index person. As previously seen for ATTR amyloidosis patients with mainly cardiomyopathy, the amyloid fibrils consisted of a mixture of full-length and fragmented TTR species. However, western blot analyses detected a previously unrecognized band, indicating that these patients may have a third, so far unrecognized, fibril composition type that is distinct from the usual type A band pattern.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
Nyckelord
- Amyloidosis
- amyloid fibril
- cardiomyopathy
- neuropathy
- transthyretin
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Hellman, Urban, ...
-
Lång, Kenneth
-
Ihse, Elisabet, ...
-
Jonasson, Jenni
-
Olsson, Malin
-
Lundgren, Hans-E ...
-
visa fler...
-
Pilebro, Björn
-
Westermark, Per
-
Wixner, Jonas
-
Anan, Intissar
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kardiologi
- Artiklar i publikationen
-
Scandinavian Jou ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Uppsala universitet