Someone has to tell them : exploring hereditary cancer risk disclosure in Sweden

• Summary in EnglishBackground: An awareness of hereditary susceptibility for breast, ovarian and colorectal cancer in high-risk families enables targeted cancer prevention. A discovered hereditary risk in one family member (proband) may thus be important for several members of that family. Identified at-risk relatives can be offered surveillance to allow early detection or in some cases risk-reducing surgery to lower the risk of disease and premature death. Problem: The current clinical praxis with family-mediated risk disclosure leaves up to half of all at-risk relatives uninformed of their potential cancer risk. Complementary disclosure pathways have demonstrated promising results suggesting new opportunities to develop clinical management of hereditary cancer risk disclosure. However, concerns over legal liability, risk of inducing cancer worry and lack of robust outcome data from randomized trials among other factors, have hampered translation of emerging findings into clinical practice.Aim: This thesis explores perceptions and preferences on the disclosure of risk information concerning hereditary cancer syndromes in the general public and in patients. The work also estimates cancer worry levels in the Swedish population and explores willingness to participate in screening colonoscopy at different hypothetical levels of lifetime risk of colorectal cancer. Methods: Two quantitative and two qualitative studies were designed to address the aims. Data collection included focus groups, a population survey, and semi-structured patient interviews. Quantitative data was analyzed using descriptive statistics and groups were compared using tests and regression analysis. Interview data was analyzed with inductive qualitative content analysis of both manifest and latent content. Focus was placed on participants’ perceptions and preferences and patients’ management of risk disclosure as well as their interaction with genetic healthcare professionals.Results: Study I describes how lay people view the roles and responsibilities involved in risk disclosure. Respondents assumed genetic healthcare professionals (HCPs) would have a clear mandate in leading the risk disclosure process and wanted to be actively involved in shaping this process. They expected healthcare services to provide easy-to-understand, personalized information suitable for themselves and potential relatives. Findings from Study II show a strong public preference to share and receive risk information about hereditary cancer (90% and 89% respectively in a 10% cancer risk scenario). A majority wanted to receive information about a potential hereditary cancer risk from a healthcare professional (80%) and also preferred healthcare services to inform their at-risk relatives (58%). Preferred options for contact were by letter or telephone, followed by digital options. Study III presents novel data on cancer worry levels in a Swedish population-based sample (mean 9.46 of a total 24 on the 6-item cancer worry scale). Female respondents and those with children had higher cancer worry scores, and those with higher worry levels were also more inclined to participate in a screening colonoscopy. For each increasing risk level presented (5, 10 or 70% lifetime risk of colorectal cancer) more respondents reported interest to undergo colonoscopy. Study IV describes patient experiences of family disclosure, which is seen as difficult yet important, and often performed for the sake of others. Patients also describe the feeling unqualified in the role as proband, while others consider it a straightforward task which needs to be done. The patient data also illustrates the difficulties in communicating complex health information and patients’ struggles to navigate benefits and drawbacks of interacting with relatives. Patients also envisioned solutions to perceived barriers and outlined alternatives for healthcare services to better facilitate the risk disclosure process.Conclusion: Findings in this thesis indicate a missing link in the communication between proband, relative and healthcare regarding hereditary cancer risk information. The combined results suggest that risk disclosure would benefit from being more:Standardized – by increasing transparency about the risk disclosure process and harmonize disclosure options to guide probands and healthcare professional in the clinical setting.Systematic – by establishing follow up of risk disclosure as routine care and clearly define communication duties of healthcare professionals and probands early in the process.Situational – by tailoring professional support for risk disclosure and adapting the content and approach to the coping style, behavioral type and need of each family.Clinical implications: This thesis highlights the challenges of risk disclosure in families with increased risk of hereditary cancer and strengthens the argument for shifting towards more healthcare involvement in the process of informing at-risk relatives. The findings complement existing evidence on how hereditary cancer risk disclosure could develop further to better support proactive management of cancer risk in families affected by hereditary cancer.

• Sammanfattning på svenskaBakgrund: Kännedom om en ärftlig risk för bröst-, äggstocks- och tarmcancer möjliggör riktad cancerprevention för individer i högriskfamiljer. Upptäckten av en ärftlig risk hos en familjemedlem (proband) kan därför vara viktig även för dennes släktingar. Identifierade berörda släktingar kan erbjudas kontrollprogram för tidig upptäckt och i vissa fall även riskreducerande kirurgi för att minska risken för sjukdom och för tidig död.Problem: Den nuvarande kliniska praxis som använder familjemedierad delning av riskinformation kan innebära att upp till hälften av berörda släktingar förblir oinformerade om en potentiell cancerrisk. Kompletterande sätt för att sprida riskinformation har visat lovande resultat och pekar mot nya möjligheter att utveckla hanteringen av hur ärftlig riskinformation sprids. Men farhågor om juridiska ansvarsfrågor, risken för att orsaka onödig canceroro och bristen på robusta data från randomiserade studier har hittills begränsat översättningen av framväxande forskningsresultat till klinisk praxis.Syfte: Avhandlingen utforskar allmänhetens och patienters uppfattningar och åsikter angående delning av information om risk för de vanligaste typerna av ärftlig cancer.  Ett vidare syfte var att beskriva nivåer av canceroro i den svenska befolkningen och undersöka om intresse för att delta i koloskopi var kopplad till nivån av livstidsrisk för ärftlig tjock- och ändtarmscancer. Metoder: Två kvantitativa och två kvalitativa studier utformades för att besvara forskningsfrågorna. Data samlades in med hjälp av fokusgrupper, enkäter och semistrukturerade patientintervjuer. Kvantitativa data analyserades med deskriptiv statistik och grupper jämfördes med tester och regressionsanalys. Intervjudata analyserades induktivt med kvalitativ innehållsanalys av både manifest och latent innehåll. Fokus låg på deltagares uppfattningar och preferenser samt patienters hantering av riskinformation och deras samspel med vårdpersonal inom klinisk genetik. Resultat: Studie I beskriver hur personer ur allmänheten ser på roller och ansvarsområden som ingår i delning av riskinformation. Respondenterna antog att genetisk vårdpersonal hade ett tydligt mandat att leda processen med att informera om risk och uttryckte önskemål om att involveras aktivt i att forma denna process. De förväntade sig att vården skulle tillhandahålla lättförståelig, personligt anpassad information som lämpade sig väl för dem själv och deras släktingar. Resultaten från studie II visar ett starkt stöd för att både dela och ta emot information om ärftlig cancerrisk hos allmänheten (90% respektive 89% om risken att utveckla cancer är 10%). En majoritet ville få riskinformation om ärftlig cancer från vårdpersonal (80%) och föredrog också att vårdpersonal informerade deras berörda släktingar (58%). Kontakt via brev och telefon var de föredragna alternativen, följt av digitala alternativ.Studie III presenterar nya data över svenskars canceroro på befolkningsnivå (medel 9.46 av totalt 24 poäng på 6 frågor om canceroro). Kvinnliga respondenter och personer som har barn hade en högre canceroro. De som hade högre canceroro var också mer benägna att delta i koloskopi-screening. Ju högre nivå av angiven risk (5, 10 eller 70% livstidsrisk av tjock- och ändtarmscancer) desto fler respondenter var intresserade av att delta i koloskopi. Studie IV beskriver patienterfarenheter av familjemedierad delning av riskinformation som ses som svår men viktig, och ofta genomförs för andras skull. Patienter beskrev upplevelsen av att känna sig okvalificerad i rollen som proband, medan andra såg det som en praktisk uppgift som bara skulle klaras av. Patientdatat illustrerar även svårigheterna i att kommunicera komplex hälsoinformation och patienters utmaningar i att väga fördelar och nackdelar i kontakten med släktingar. Patienter föreställde sig även lösningar på de upplevda hindren och presenterade alternativ för hälso- och sjukvården som skulle kunna underlätta rutiner för riskinformation i framtiden. Slutsatser: Fynden i avhandlingen pekar på en bristande länk i kedjan som utgör kommunikationen mellan proband, släkting och vårdpersonal avseende ärftlig cancerriskinformation. Resultaten visar tillsammans att förmedling av riskinformation troligen skulle dra nytta av att vara mer:Standardiserad – genom att öka kunskapen om att kommunicera riskinformation och harmonisera alternativ för släktkontakter för att vägleda probander och vårdpersonal i klinisk verksamhet. Systematisk – genom att implementera uppföljning av kommunikation av risk som en del av ordinarie vård och tydligt definiera kommunikationsansvar probander och vårdpersonal emellan tidigt i processen.Situationsbunden – genom att skräddarsy det professionella stödet för kommunikation av riskinformation och anpassa innehållet och ansatsen till varje familjs beteendemönster, behov och sätt att hantera svårigheter. Klinisk betydelse: Avhandlingen belyser utmaningarna med att dela riskinformation inom familjer med ökad risk för ärftlig cancer och ger stöd för ett mer aktivt deltagande från hälso- och sjukvårdens sida i processen med att nå ut till berörda släktingar. Fynden kompletterar existerande evidens om hur hanteringen av riskinformation om ärftlig cancer skulle kunna utvecklas för att bättre stötta en proaktiv spridning av riskinformation i familjer berörda av ärftlig cancer.

• Podsumowanie w języku polskimWstęp: Świadomość dziedzicznej podatności na raka piersi, jajnika i jelita grubego w rodzinach wysokiego ryzyka umożliwia ukierunkowaną profilaktykę nowotworową. Zidentyfikowanym zagrożonym krewnym można zaproponować obserwację umożliwiającą wczesne wykrycie raka lub w niektórych przypadkach, operację zmniejszającą ryzyko choroby i przedwczesnej śmierci.Problem: Obecna praktyka kliniczna polegająca na ujawnianiu ryzyka za pośrednictwem rodziny pozwala na identyfikację jedynie połowy zagrożonych zachorowaniem na raka krewnych. Dodatkowe ścieżki ujawniania informacji o dziedziczonym ryzyku podatności na raka przyniosły obiecujące wyniki. Sugerują one nowe możliwości rozwoju klinicznego zarządzania ujawnianiem tych danych. Jednak obawy dotyczące odpowiedzialności prawnej, ryzyka wywołania niepokoju związanego z rakiem i obawy przed zużyciem zasobów opieki zdrowotnej opóźniły wdrożenie pojawiających się odkryć do praktyki klinicznej.Cel: Niniejsza praca bada postrzeganie i preferencje dotyczące ujawniania informacji o ryzyku dotyczącym dziedzicznych zespołów nowotworowych wśród ogółu społeczeństwa i pacjentów. W pracy oszacowano również poziom niepokojów związanych z rakiem w populacji szwedzkiej i zbadano gotowość do udziału w przesiewowej kolonoskopii przy różnych hipotetycznych poziomach ryzyka raka jelita grubego w ciągu całego życia.Metody: Aby zrealizować te cele, zaprojektowano dwa badania ilościowe i dwa badania jakościowe. Zbieranie danych obejmowało grupy fokusowe, ankietę populacyjną i częściowo ustrukturyzowane wywiady z pacjentami. Dane ilościowe przeanalizowano za pomocą statystyk opisowych a grupy porównano za pomocą testów i analizy regresji. Dane z wywiadu przeanalizowano za pomocą indukcyjnej jakościowej analizy treści, zarówno jawnej, jak i ukrytej. Skoncentrowano się na postrzeganiu i preferencjach uczestników oraz zarządzaniu ujawnieniem ryzyka przez pacjentów, a także ich interakcjach z pracownikami genetyki.Wyniki: Badanie I opisuje, jak laicy postrzegają role i obowiązki związane z ujawnianiem ryzyka. Respondenci zakładali, że pracownicy genetycznej służby zdrowia mają wyraźny mandat do kierowania procesem ujawniania ryzyka i wyrazili preferencje dotyczące aktywnego udziału w kształtowaniu tego procesu. Oczekiwali, że opieka zdrowotna będzie zapewniać łatwe do zrozumienia, spersonalizowane informacje odpowiednie dla nich samych i potencjalnych krewnych.Wyniki badania II wskazują na silną preferencję opinii publicznej do dzielenia się i otrzymywania informacji o ryzyku dziedzicznego raka w rodzinie (odpowiednio 90% i 89% w scenariuszu 10% ryzyka dziedzicznego). Większość chciała otrzymać informacje o potencjalnym ryzyku dziedzicznym od pracownika służby zdrowia (80%), a także wolała, aby opieka zdrowotna informowała ich krewnych z grupy ryzyka (58%). Na preferowane formy kontaktu wybrano list lub telefon, a następnie opcje cyfrowe.Badanie III przedstawia nowe dane dotyczące poziomu niepokojów związanych z rakiem w szwedzkiej próbie populacji (średnia 9,46 z 24 w 6-punktowej skali niepokojów związanych z rakiem). Ankietowane kobiety i osoby z dziećmi miały wyższy wskaźnik zmartwień związanych z rakiem, a osoby o wyższym poziomie niepokoju były również bardziej skłonne do udziału w przesiewowej kolonoskopii. Im wyższy był przedstawiony poziom ryzyka (5, 10 lub 70% ryzyko wystąpienia raka jelita grubego w ciągu całego życia), tym więcej respondentów zgłaszało zainteresowanie poddaniem się kolonoskopii.Badanie IV opisuje doświadczenia pacjentów związane z ujawnieniem się w rodzinie, które jest postrzegane jako trudne, ale ważne, a pacjenci mogą czuć się narażeni i niewykwalifikowani w roli probanta. Niektórym łatwo jest o tym mówić, inni przełamują się głównie dla dobra innych. Dane pacjentów ilustrują również trudności w przekazywaniu złożonych informacji zdrowotnych oraz zmagania pacjentów z ocenieniem korzyści i niedogodności wynikających z interakcji z krewnymi. Pacjenci wyobrażali sobie również rozwiązania postrzeganych przeszkód i przedstawili alternatywy dla opieki zdrowotnej, ułatwiające proces ujawniania ryzyka.Wnioski: Wyniki tej pracy wskazują na brakujące ogniwo w komunikacji między probantem, krewnym i opieką zdrowotną w zakresie informacji o dziedzicznym ryzyku zachorowania na raka. Połączone wyniki sugerują, że ujawnianie ryzyka skorzystałoby na tym, gdyby było bardziej:Systematyczne – poprzez zapewnienie monitorowania ujawnienia ryzyka na poziomie rodziny i jasne określenie obowiązków komunikacyjne pracowników opieki zdrowotnej i probantów na wczesnym etapie procesu.Ustandaryzowane– poprzez zwiększenie przejrzystości i wiedzy na temat procedur ujawniania ryzyka i dostępności poradnictwa genetycznego dla osób uprawnionych.Sytuacyjne – poprzez dopasowanie profesjonalnego wsparcia i dostosowanie treści informacji do stylu radzenia sobie z niepokojem, zachowania i potrzeb każdej rodziny.Implikacje kliniczne: Praca ta podkreśla wyzwania związane z ujawnianiem ryzyka w rodzinach o zwiększonym ryzyku dziedzicznego raka i wzmacnia argumenty za większym zaangażowaniem opieki zdrowotnej w proces docierania do zagrożonych krewnych. Odkrycia uzupełniają istniejące dowody na to, w jaki sposób ujawnienie dziedzicznego ryzyka raka może się dalej rozwijać, aby lepiej wspierać proaktywne zarządzanie ryzykiem raka u rodzin dotkniętych nowotworami dziedzicznymi.

• 英語での要約背景：乳がん、卵巣がん、結腸直腸がんのリスクが高い家系において、遺伝的感受性を認識することは、標的を絞ったがん予防を可能にする。特定されたリスクのある親族には、早期発見を可能にするためのサーベイランスを提供したり、場合によっては病気や早期死亡のリスクを下げるための手術を提供したりすることが可能である。問題：現在の臨床診療での家族を介したリスク開示では、リスクを有する親族の半数が、潜在的ながんのリスクに気づいていない状態である。補完的開示経路では、遺伝性がんのリスク開示の臨床管理を発展させるための、新たな機会を示唆する有望な結果を示している。しかしながら、法的責任、がんに対する不安を誘発するリスク、および無作為試験による確かなデータがないことが、新たな発見の臨床実践への導入を妨げている。目的：本論文では、一般市民と患者の遺伝性がん症候群に関するリスク情報の開示における、認識と好みを調査している。本研究はまた、スウェーデンの人口におけるがんの心配レベルを推定し、結腸直腸がんの仮想的な生涯リスクの異なるレベルにおける、大腸内視鏡検査のスクリーニングへの参加意欲を調査している。方法：2つの量的研究と2つの質的研究を、目的に対処するために設計した。データ収集には、フォーカスグループ、人口調査、および半構造化患者インタビューが含まれる。量的データは、記述統計並びにパラメトリックおよびノンパラメトリック検定と比較したグループを用いて分析した。インタビューデータは、顕在コンテンツと潜在コンテンツの両方を用いて、帰納的定性的内容分析法にて分析した。参加者の認識と好み、患者のリスク開示の管理、および遺伝子医療専門家とのやり取りに重点を置いた。結果：研究Ⅰでは、一般の人々がリスク開示に関わる役割と責任をどのように見ているかについて説明する。回答者は、遺伝医療の専門家がリスク開示プロセスを主導する明確な権限を持っていると想定し、このプロセスの形成に積極的に関与することを望んでいた。彼らは医療専門家が、自分自身と潜在的リスクを有するであろう親族にとって、理解しやすくパーソナライズされた情報を提供してくれることを、期待していた。研究Ⅱの調査結果は、家族内の遺伝性がんに関するリスク情報を共有し、受け取ることを、一般の多くの人が強く好むことを示している（10%の遺伝性リスクシナリオで、それぞれ90%と89%）。大多数は、医療専門家から潜在的な遺伝的リスクに関する情報を受け取りたいと考えており（80%）、医療専門家からリスクのある親族にも知らせてもらうことを希望していた（58%）。連絡方法としては、手紙または電話が好まれ、次にデジタルの選択肢が続いた。研究Ⅲでは、スウェーデンの人口をベースとしたサンプルでの、がんの心配レベルに関する新しいデータを提示する（6項目のがんの心配スケールで計24点中9.46点）。女性の回答者と子供がいる人は、がんの心配スコアが高く、心配スコアが高い人は大腸内視鏡検査を受ける傾向が強かった。リスクレベルが上がるごとに（結腸直腸がんの生涯リスクが5、10、または70％）より多くの回答者が大腸内視鏡検査を受けることに興味を示した。研究Ⅳでは、難しくありながらも重要であり、しばし他者のために行われる患者の家族への開示経験について記述する。患者はまた、発端者としての役割を担うには不適格だと感じると述べる人もいれば、単純に遂行されるべきタスクだと捉えていると述べる人もいた。結論：本論文の調査結果は、遺伝性がんリスク情報に関して、発端者とその親族と医療機関との間のコミュニケーションの輪に欠けている点があることを示している。結果を統合すると、リスク開示は次の事柄をより整えることによって、恩恵を受けるであろうということを示唆している：体系化 – リスク開示において、家族レベルでのフォローアップを提供し、プロセスの早い段階で医療専門家と発端者のコミュニケーションにおける義務を明確に定義する。標準化 – リスク開示手順に関する透明性と知識を向上し、適格者に対する遺伝カウンセリングの利用を可能にする。個別状況への対応化 – 専門的なサポートを個別に調整し、情報の内容を各家族の対処スタイル、行動、およびニーズに合わせる。臨床的意義：本論文は、遺伝性がんの高リスク家族におけるリスク開示の課題にスポットを当て、リスクを有する親族への連絡プロセスにおいて、医療福祉機関がより一層関与する方向へと移行することについての議論を強化する。これらの調査結果は、どのように遺伝性がんのリスク開示の仕組みが、家族における積極的ながんのリスク管理を、よりよくサポートするために更に発展させられ得るかについて、既存の証拠を補完するものである。

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Nyckelord

cancer

hereditary cancer

prevention

family disclosure

family communication

cancer worry

risk information

at-risk relatives

cascade testing

genetic counselling

public opinion

Oncology

onkologi

Genetics

genetik

Publikations- och innehållstyp

vet (ämneskategori)

dok (ämneskategori)