Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-35499" >
PITPNM3 is an uncom...
PITPNM3 is an uncommon cause of cone and cone-rod dystrophies.
-
- Köhn, Linda (författare)
- Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik
-
Kohl, Susanne (författare)
-
Bowne, Sara J (författare)
-
visa fler...
-
Sullivan, Lori S (författare)
-
Kellner, Ulrich (författare)
-
Daiger, Stephen P (författare)
-
- Sandgren, Ola, 1946- (författare)
- Umeå universitet,Oftalmiatrik
-
- Golovleva, Irina (författare)
- Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2010-06-30
- 2010
- Engelska.
-
Ingår i: Ophthalmic Genetics. - : Informa Healthcare. - 1381-6810 .- 1744-5094. ; 31:3, s. 139-140
- Relaterad länk:
-
https://europepmc.or...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.3...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The first mutation in PITPNM3, a human homologue of the Drosophila retinal degeneration (rdgB not not) gene was reported in two large Swedish families with autosomal dominant cone dystrophy. To establish the global impact that PITPNM3 has on retinal degenerations we screened 163 patients from Denmark, Germany, the UK, and USA. Four sequence variants, two missence mutations and two intronic changes were identified in the screen. Thus, mutations in PITPNM3 do not appear to be a major cause of cone or cone-rod dystrophy.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Oftalmologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Ophthalmology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- PITPNM3
- mutation
- cone dystrophy
- Ophtalmiatrics
- Oftalmiatrik
- Clinical genetics
- Klinisk genetik
- Ophtalmology
- oftalmiatrik
- Clinical Genetics
- klinisk genetik
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas