Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-120390" >
Mutations in the he...
Mutations in the heparan-sulfate proteoglycan glypican 6 (GPC6) impair endochondral ossification and cause recessive omodysplasia
-
Campos-Xavier, Ana Belinda (författare)
-
Martinet, Danielle (författare)
-
Bateman, John (författare)
-
visa fler...
-
Belluoccio, Dan (författare)
-
Rowley, Lynn (författare)
-
Tan, Tiong Yang (författare)
-
Baxová, Alica (författare)
-
- Gustavson, Karl-Henrik (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
Borochowitz, Zvi U (författare)
-
Innes, A. Micheil (författare)
-
Unger, Sheila (författare)
-
Beckmann, Jacques S. (författare)
-
Mittaz, Lauréane (författare)
-
Ballhausen, Diana (författare)
-
Superti-Furga, Andrea (författare)
-
Savarirayan, Ravi (författare)
-
Bonafé, Luisa (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2009
- 2009
- Engelska.
-
Ingår i: American Journal of Human Genetics. - : Elsevier BV. - 0002-9297 .- 1537-6605. ; 84:6, s. 760-70
- Relaterad länk:
-
http://www.cell.com/...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Glypicans are a family of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchored, membrane-bound heparan sulfate (HS) proteoglycans. Their biological roles are only partly understood, although it is assumed that they modulate the activity of HS-binding growth factors. The involvement of glypicans in developmental morphogenesis and growth regulation has been highlighted by Drosophila mutants and by a human overgrowth syndrome with multiple malformations caused by glypican 3 mutations (Simpson-Golabi-Behmel syndrome). We now report that autosomal-recessive omodysplasia, a genetic condition characterized by short-limbed short stature, craniofacial dysmorphism, and variable developmental delay, maps to chromosome 13 (13q31.1-q32.2) and is caused by point mutations or by larger genomic rearrangements in glypican 6 (GPC6). All mutations cause truncation of the GPC6 protein and abolish both the HS-binding site and the GPI-bearing membrane-associated domain, and thus loss of function is predicted. Expression studies in microdissected mouse growth plate revealed expression of Gpc6 in proliferative chondrocytes. Thus, GPC6 seems to have a previously unsuspected role in endochondral ossification and skeletal growth, and its functional abrogation results in a short-limb phenotype.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Clinical genetics
- Klinisk genetik
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Campos-Xavier, A ...
-
Martinet, Daniel ...
-
Bateman, John
-
Belluoccio, Dan
-
Rowley, Lynn
-
Tan, Tiong Yang
-
visa fler...
-
Baxová, Alica
-
Gustavson, Karl- ...
-
Borochowitz, Zvi ...
-
Innes, A. Michei ...
-
Unger, Sheila
-
Beckmann, Jacque ...
-
Mittaz, Lauréane
-
Ballhausen, Dian ...
-
Superti-Furga, A ...
-
Savarirayan, Rav ...
-
Bonafé, Luisa
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
American Journal ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet