Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-148999" >
Association of a fu...
Association of a functional variant downstream of TNFAIP3 with systemic lupus erythematosus
-
Adrianto, Indra (författare)
-
Wen, Feng (författare)
-
Templeton, Amanda (författare)
-
visa fler...
-
Wiley, Graham (författare)
-
King, Jarrod B. (författare)
-
Lessard, Christopher J. (författare)
-
Bates, Jared S. (författare)
-
Hu, Yanqing (författare)
-
Kelly, Jennifer A. (författare)
-
Kaufman, Kenneth M. (författare)
-
Guthridge, Joel M. (författare)
-
Alarcon-Riquelme, Marta E. (författare)
-
Anaya, Juan-Manuel (författare)
-
Bae, Sang-Cheol (författare)
-
Bang, So-Young (författare)
-
Boackle, Susan A. (författare)
-
Brown, Elizabeth E. (författare)
-
Petri, Michelle A. (författare)
-
- Gallant, Caroline (författare)
- Uppsala universitet,Genomik,Forskargrupp Alarcon
-
Ramsey-Goldman, Rosalind (författare)
-
Reveille, John D. (författare)
-
Vila, Luis M. (författare)
-
Criswell, Lindsey A. (författare)
-
Edberg, Jeffrey C. (författare)
-
Freedman, Barry I. (författare)
-
Gregersen, Peter K. (författare)
-
Gilkeson, Gary S. (författare)
-
Jacob, Chaim O. (författare)
-
James, Judith A. (författare)
-
Kamen, Diane L. (författare)
-
Kimberly, Robert P. (författare)
-
Martin, Javier (författare)
-
Merrill, Joan T. (författare)
-
Niewold, Timothy B. (författare)
-
Park, So-Yeon (författare)
-
Pons-Estel, Bernardo A. (författare)
-
Scofield, R. Hal (författare)
-
Stevens, Anne M. (författare)
-
Tsao, Betty P. (författare)
-
Vyse, Timothy J. (författare)
-
Langefeld, Carl D. (författare)
-
Harley, John B. (författare)
-
Moser, Kathy L. (författare)
-
Webb, Carol F. (författare)
-
Humphrey, Mary Beth (författare)
-
Montgomery, Courtney Gray (författare)
-
Gaffney, Patrick M. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2011-02-20
- 2011
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 43:3, s. 253-258
- Relaterad länk:
-
https://europepmc.or...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Systemic lupus erythematosus (SLE, MIM152700) is an autoimmune disease characterized by self-reactive antibodies resulting in systemic inflammation and organ failure. TNFAIP3, encoding the ubiquitin-modifying enzyme A20, is an established susceptibility locus for SLE. By fine mapping and genomic re-sequencing in ethnically diverse populations, we fully characterized the TNFAIP3 risk haplotype and identified a TT>A polymorphic dinucleotide (deletion T followed by a T to A transversion) associated with SLE in subjects of European (P = 1.58 x 10(-8), odds ratio = 1.70) and Korean (P = 8.33 x 10(-10), odds ratio = 2.54) ancestry. This variant, located in a region of high conservation and regulatory potential, bound a nuclear protein complex composed of NF-kappa B subunits with reduced avidity. Further, compared with the non-risk haplotype, the haplotype carrying this variant resulted in reduced TNFAIP3 mRNA and A20 protein expression. These results establish this TT>A variant as the most likely functional polymorphism responsible for the association between TNFAIP3 and SLE.
Nyckelord
- MEDICINE
- MEDICIN
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Adrianto, Indra
-
Wen, Feng
-
Templeton, Amand ...
-
Wiley, Graham
-
King, Jarrod B.
-
Lessard, Christo ...
-
visa fler...
-
Bates, Jared S.
-
Hu, Yanqing
-
Kelly, Jennifer ...
-
Kaufman, Kenneth ...
-
Guthridge, Joel ...
-
Alarcon-Riquelme ...
-
Anaya, Juan-Manu ...
-
Bae, Sang-Cheol
-
Bang, So-Young
-
Boackle, Susan A ...
-
Brown, Elizabeth ...
-
Petri, Michelle ...
-
Gallant, Carolin ...
-
Ramsey-Goldman, ...
-
Reveille, John D ...
-
Vila, Luis M.
-
Criswell, Lindse ...
-
Edberg, Jeffrey ...
-
Freedman, Barry ...
-
Gregersen, Peter ...
-
Gilkeson, Gary S ...
-
Jacob, Chaim O.
-
James, Judith A.
-
Kamen, Diane L.
-
Kimberly, Robert ...
-
Martin, Javier
-
Merrill, Joan T.
-
Niewold, Timothy ...
-
Park, So-Yeon
-
Pons-Estel, Bern ...
-
Scofield, R. Hal
-
Stevens, Anne M.
-
Tsao, Betty P.
-
Vyse, Timothy J.
-
Langefeld, Carl ...
-
Harley, John B.
-
Moser, Kathy L.
-
Webb, Carol F.
-
Humphrey, Mary B ...
-
Montgomery, Cour ...
-
Gaffney, Patrick ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet