Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-164515" >
Mutations in genes ...
Mutations in genes encoding complement inhibitors CD46 and CFH affect the age at nephritis onset in patients with systemic lupus erythematosus
-
- Jönsen, Andreas (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Nilsson, Sara (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Proteinkemi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Protein Chemistry, Malmö,Lund University Research Groups
-
- Ahlqvist, Emma (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups
-
visa fler...
-
- Svenungsson, Elisabet (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Gunnarsson, Iva (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Eriksson, Karin G (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Rheumatology, Systemic Autoimmmune Diseases
-
- Bengtsson, Anders (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Zickert, Agneta (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Eloranta, Maija-Leena (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Rheumatology, Systemic Autoimmmune Diseases
-
- Truedsson, Lennart (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Rönnblom, Lars (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Rheumatology, Systemic Autoimmmune Diseases
-
- Nordmark, Gunnel (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Rheumatology, Systemic Autoimmmune Diseases
-
- Sturfelt, Gunnar (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Blom, Anna (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Proteinkemi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Protein Chemistry, Malmö,Lund University Research Groups
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Springer Science and Business Media LLC, 2011
- 2011
- Engelska.
-
Ingår i: Arthritis Research & Therapy. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1478-6354 .- 1478-6362. ; 13, s. R206-
- Relaterad länk:
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
visa fler...
-
https://arthritis-re...
-
https://portal.resea... (primary) (free)
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- INTRODUCTION: Inherited deficiencies of several complement components strongly predispose to systemic lupus erythematosus (SLE) while deficiencies of complement inhibitors are found in kidney diseases such as atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS). METHODS: The exons of complement inhibitor genes: CD46 and CFH (factor H) were fully sequenced using Sanger method in SLE patients with nephritis originating from two cohorts from southern and mid Sweden (n = 196). All identified mutations and polymorphisms were then analyzed in SLE patients without nephritis (n = 326) and healthy controls (n = 523). RESULTS: We found non-synonymous, heterozygous mutations in CFH in 6.1% patients with nephritis in comparison to 4.0% and 5.4% in patients without nephritis and controls, respectively. No associations of SLE or nephritis with common variants in CFH (V62I/Y402H/E936D) were found. Furthermore, we found two non-synonymous heterozygous mutations in CD46 in SLE patients but not in controls. The A353V polymorphism, known to affect function of CD46, was found in 6.6% of nephritis patients vs 4.9% and 6.1% of the non-nephritis SLE patients and controls. The presence of mutations in CD46 and CFH did not predispose to SLE or nephritis but was associated with earlier onset of nephritis. Furthermore, we found weak indications that there is one protective and one risk haplotype predisposing to nephritis composed of several polymorphisms in non-coding regions of CD46, which were previously implicated in aHUS. CONCLUSION: SLE nephritis is not associated with frequent mutations in CFH and CD46 as found in aHUS but these may be modifying factors causing earlier onset of nephritis.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
Nyckelord
- systemic lupus erythematosus
- complement
- Rheumatology
- Reumatologi
- Medicin
- Medicine
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Jönsen, Andreas
-
Nilsson, Sara
-
Ahlqvist, Emma
-
Svenungsson, Eli ...
-
Gunnarsson, Iva
-
Eriksson, Karin ...
-
visa fler...
-
Bengtsson, Ander ...
-
Zickert, Agneta
-
Eloranta, Maija- ...
-
Truedsson, Lenna ...
-
Rönnblom, Lars
-
Nordmark, Gunnel
-
Sturfelt, Gunnar
-
Blom, Anna
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Reumatologi och ...
- Artiklar i publikationen
-
Arthritis Resear ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet