Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-238437" >
Mutations in SGOL1 ...
Mutations in SGOL1 cause a novel cohesinopathy affecting heart and gut rhythm
-
Chetaille, Philippe (författare)
-
Preuss, Christoph (författare)
-
Burkhard, Silja (författare)
-
visa fler...
-
Cote, Jean-Marc (författare)
-
Houde, Christine (författare)
-
Castilloux, Julie (författare)
-
Piche, Jessica (författare)
-
Gosset, Natacha (författare)
-
Leclerc, Severine (författare)
-
Wuennemann, Florian (författare)
-
Thibeault, Maryse (författare)
-
Gagnon, Carmen (författare)
-
Galli, Antonella (författare)
-
Tuck, Elizabeth (författare)
-
Hickson, Gilles R. (författare)
-
El Amine, Nour (författare)
-
Boufaied, Ines (författare)
-
Lemyre, Emmanuelle (författare)
-
Barbara, Pascal de Santa (författare)
-
Faure, Sandrine (författare)
-
- Jonzon, Anders (författare)
- Uppsala universitet,Pediatrik
-
Cameron, Michel (författare)
-
Dietz, Harry C. (författare)
-
Gallo-McFarlane, Elena (författare)
-
Benson, D. Woodrow (författare)
-
Moreau, Claudia (författare)
-
Labuda, Damian (författare)
-
Zhan, Shing H. (författare)
-
Shen, Yaoqing (författare)
-
Jomphe, Michele (författare)
-
Jones, Steven J. M. (författare)
-
Bakkers, Jeroen (författare)
-
Andelfinger, Gregor (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-10-05
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 46:11, s. 1245-1249
- Relaterad länk:
-
https://hal.umontpel...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The pacemaking activity of specialized tissues in the heart and gut results in lifelong rhythmic contractions. Here we describe a new syndrome characterized by Chronic Atrial and Intestinal Dysrhythmia, termed CAID syndrome, in 16 French Canadians and 1 Swede. We show that a single shared homozygous founder mutation in SGOL1, a component of the cohesin complex, causes CAID syndrome. Cultured dermal fibroblasts from affected individuals showed accelerated cell cycle progression, a higher rate of senescence and enhanced activation of TGF-beta signaling. Karyotypes showed the typical railroad appearance of a centromeric cohesion defect. Tissues derived from affected individuals displayed pathological changes in both the enteric nervous system and smooth muscle. Morpholino-induced knockdown of sgol1 in zebrafish recapitulated the abnormalities seen in humans with CAID syndrome. Our findings identify CAID syndrome as a novel generalized dysrhythmia, suggesting a new role for SGOL1 and the cohesin complex in mediating the integrity of human cardiac and gut rhythm.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Chetaille, Phili ...
-
Preuss, Christop ...
-
Burkhard, Silja
-
Cote, Jean-Marc
-
Houde, Christine
-
Castilloux, Juli ...
-
visa fler...
-
Piche, Jessica
-
Gosset, Natacha
-
Leclerc, Severin ...
-
Wuennemann, Flor ...
-
Thibeault, Marys ...
-
Gagnon, Carmen
-
Galli, Antonella
-
Tuck, Elizabeth
-
Hickson, Gilles ...
-
El Amine, Nour
-
Boufaied, Ines
-
Lemyre, Emmanuel ...
-
Barbara, Pascal ...
-
Faure, Sandrine
-
Jonzon, Anders
-
Cameron, Michel
-
Dietz, Harry C.
-
Gallo-McFarlane, ...
-
Benson, D. Woodr ...
-
Moreau, Claudia
-
Labuda, Damian
-
Zhan, Shing H.
-
Shen, Yaoqing
-
Jomphe, Michele
-
Jones, Steven J. ...
-
Bakkers, Jeroen
-
Andelfinger, Gre ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet