SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-297290"
 

Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-297290" > An extended set of ...

An extended set of yeast-based functional assays accurately identifies human disease mutations

Sun, Song (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada.
Yang, Fan (författare)
Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada.
Tan, Guihong (författare)
Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.
visa fler...
Costanzo, Michael (författare)
Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.
Oughtred, Rose (författare)
Princeton Univ, Lewis Sigler Inst Integrat Genom, Princeton, NJ 08544 USA.
Hirschman, Jodi (författare)
Princeton Univ, Lewis Sigler Inst Integrat Genom, Princeton, NJ 08544 USA.
Theesfeld, Chandra L. (författare)
Princeton Univ, Lewis Sigler Inst Integrat Genom, Princeton, NJ 08544 USA.
Bansal, Pritpal (författare)
Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada.
Sahni, Nidhi (författare)
Dana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02215 USA.;Harvard Univ, Sch Med, Dept Genet, Boston, MA 02115 USA.;Univ Texas MD Anderson Canc Ctr, Dept Syst Biol, Houston, TX 77030 USA.
Yi, Song (författare)
Dana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02215 USA.;Harvard Univ, Sch Med, Dept Genet, Boston, MA 02115 USA.
Yu, Analyn (författare)
Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada.
Tyagi, Tanya (författare)
Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada.
Tie, Cathy (författare)
Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada.
Hill, David E. (författare)
Dana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02215 USA.;Harvard Univ, Sch Med, Dept Genet, Boston, MA 02115 USA.
Vidal, Marc (författare)
Dana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02215 USA.;Harvard Univ, Sch Med, Dept Genet, Boston, MA 02115 USA.
Andrews, Brenda J. (författare)
Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.
Boone, Charles (författare)
Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.
Dolinski, Kara (författare)
Princeton Univ, Lewis Sigler Inst Integrat Genom, Princeton, NJ 08544 USA.
Roth, Frederick P. (författare)
Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada.;Dana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02215 USA.;Canadian Inst Adv Res, Toronto, ON M5G 1Z8, Canada.
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2016-03-14
2016
Engelska.
Ingår i: Genome Research. - : Cold Spring Harbor Laboratory. - 1088-9051 .- 1549-5469. ; 26:5, s. 670-680
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We can now routinely identify coding variants within individual human genomes. A pressing challenge is to determine which variants disrupt the function of disease-associated genes. Both experimental and computational methods exist to predict pathogenicity of human genetic variation. However, a systematic performance comparison between them has been lacking. Therefore, we developed and exploited a panel of 26 yeast-based functional complementation assays to measure the impact of 179 variants (101 disease-and 78 non-disease-associated variants) from 22 human disease genes. Using the resulting reference standard, we show that experimental functional assays in a 1-billion-year diverged model organism can identify pathogenic alleles with significantly higher precision and specificity than current computational methods.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy