Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-310028" >
Deep targeted seque...
Deep targeted sequencing in pediatric acute lymphoblastic leukemia unveils distinct mutational patterns between genetic subtypes and novel relapse-associated genes
-
- Lindqvist, C. Mårten (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Lundmark, Anders (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Nordlund, Jessica (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
visa fler...
-
- Freyhult, Eva (författare)
- Uppsala universitet,Cancerfarmakologi och beräkningsmedicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Centrum för bioinformatik
-
- Ekman, Diana (författare)
- Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab)
-
- Almlöf, Jonas Carlsson (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Raine, Amanda (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Övernäs, Elin (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Abrahamsson, Jonas (författare)
- Queen Silvia Childrens Hosp, Dept Pediat, Gothenburg, Sweden.
-
- Frost, Britt-Marie (författare)
- Univ Childrens Hosp, Dept Womens & Childrens Hlth, Uppsala, Sweden.
-
- Grander, Dan (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Oncol Pathol, Stockholm, Sweden.
-
- Heyman, Mats (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Univ Hosp, Astrid Lindgren Childrens Hosp, Dept Women & Child Hlth, Childhood Canc Res Unit, Stockholm, Sweden.
-
- Palle, Josefine (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Pediatrik,Uppsala Univ, Dept Med Sci, Mol Med & Sci Life Lab, Uppsala, Sweden.;Univ Childrens Hosp, Dept Womens & Childrens Hlth, Uppsala, Sweden.
-
- Forestier, Erik (författare)
- Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik,Nordic Society of Pediatric Hematology and Oncology
-
- Lönnerholm, Gudmar (författare)
- Uppsala universitet,Pediatrik
-
- Berglund, Eva C. (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Syvänen, Ann-Christine (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2016-08-31
- 2016
- Engelska.
-
Ingår i: Oncotarget. - : Impact Journals, LLC. - 1949-2553. ; 7:39, s. 64071-64088
- Relaterad länk:
-
http://www.oncotarge...
-
visa fler...
-
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- To characterize the mutational patterns of acute lymphoblastic leukemia (ALL) we performed deep next generation sequencing of 872 cancer genes in 172 diagnostic and 24 relapse samples from 172 pediatric ALL patients. We found an overall greater mutational burden and more driver mutations in T-cell ALL (T-ALL) patients compared to B-cell precursor ALL (BCP-ALL) patients. In addition, the majority of the mutations in T-ALL had occurred in the original leukemic clone, while most of the mutations in BCP-ALL were subclonal. BCP-ALL patients carrying any of the recurrent translocations ETV6-RUNX1, BCR-ABL or TCF3-PBX1 harbored few mutations in driver genes compared to other BCP-ALL patients. Specifically in BCP-ALL, we identified ATRX as a novel putative driver gene and uncovered an association between somatic mutations in the Notch signaling pathway at ALL diagnosis and increased risk of relapse. Furthermore, we identified EP300, ARID1A and SH2B3 as relapse-associated genes. The genes highlighted in our study were frequently involved in epigenetic regulation, associated with germline susceptibility to ALL, and present in minor subclones at diagnosis that became dominant at relapse. We observed a high degree of clonal heterogeneity and evolution between diagnosis and relapse in both BCP-ALL and T-ALL, which could have implications for the treatment efficiency.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
- NATURVETENSKAP -- Biologi (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- acute lymphoblastic leukemia
- targeted next generation sequencing
- somatic mutation
- relapse
- clonal evolution
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Lindqvist, C. Må ...
-
Lundmark, Anders
-
Nordlund, Jessic ...
-
Freyhult, Eva
-
Ekman, Diana
-
Almlöf, Jonas Ca ...
-
visa fler...
-
Raine, Amanda
-
Övernäs, Elin
-
Abrahamsson, Jon ...
-
Frost, Britt-Mar ...
-
Grander, Dan
-
Heyman, Mats
-
Palle, Josefine
-
Forestier, Erik
-
Lönnerholm, Gudm ...
-
Berglund, Eva C.
-
Syvänen, Ann-Chr ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Oncotarget
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet
-
Umeå universitet
-
Stockholms universitet