Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-378630" >
TBL1Y :
TBL1Y : a new gene involved in syndromic hearing loss
-
- Di Stazio, Mariateresa (författare)
- Univ Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy
-
- Collesi, Chiara (författare)
- Univ Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy;Int Ctr Genet Engn & Biotechnol ICGEB, Mol Med Lab, I-34149 Trieste, Italy
-
- Vozzi, Diego (författare)
- IRCCS Burlo Garofolo, Med Genet, Trieste, Italy;Qatar Fdn, Sidra Med & Res Ctr, Div Expt Genet, POB 26999, Doha, Qatar
-
visa fler...
-
- Liu, Wei (författare)
- Uppsala universitet,Öron-, näs- och halssjukdomar
-
- Myers, Mike (författare)
- Int Ctr Genet Engn & Biotechnol ICGEB, Mol Med Lab, I-34149 Trieste, Italy
-
- Morgan, Anna (författare)
- Univ Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy
-
- D' Adamo, Pio Adamo (författare)
- Univ Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy
-
- Girotto, Giorgia (författare)
- Univ Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy
-
- Rubinato, Elisa (författare)
- Univ Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy
-
- Giacca, Mauro (författare)
- Univ Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy;Int Ctr Genet Engn & Biotechnol ICGEB, Mol Med Lab, I-34149 Trieste, Italy
-
- Gasparini, Paolo (författare)
- Univ Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2018-10-19
- 2019
- Engelska.
-
Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : NATURE PUBLISHING GROUP. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 27:3, s. 466-474
- Relaterad länk:
-
https://www.nature.c...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Hereditary hearing loss (HHL) is an extremely heterogeneous disorder with autosomal dominant, recessive, and X-linked forms. Here, we described an Italian pedigree affected by HHL but also prostate hyperplasia and increased ratio of the free/ total PSA levels, with the unusual and extremely rare Y-linked pattern of inheritance. Using exome sequencing we found a missense variant (r.206A>T leading to p.Asp69Val) in the TBL1Y gene. TBL1Y is homologous of TBL1X, whose partial deletion has described to be involved in X-linked hearing loss. Here, we demonstrate that it has a restricted expression in adult human cochlea and prostate and the variant identified induces a lower protein stability caused by misfolded mutated protein that impairs its cellular function. These findings indicate that TBL1Y could be considered a novel candidate for HHL.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Di Stazio, Maria ...
-
Collesi, Chiara
-
Vozzi, Diego
-
Liu, Wei
-
Myers, Mike
-
Morgan, Anna
-
visa fler...
-
D' Adamo, Pio Ad ...
-
Girotto, Giorgia
-
Rubinato, Elisa
-
Giacca, Mauro
-
Gasparini, Paolo
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
European Journal ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet