Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS

van Kuilenburg, Andre B. P. (författare)

Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Chem,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Pediat,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Genet,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Chem,United Metab Dis, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Pediat,United Metab Dis, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Genet,United Metab Dis, Amsterdam, Netherlands

Tarailo-Graovac, Maja (författare)

Univ Calgary, Cumming Sch Med, Dept Biochem & Mol Biol, Calgary, AB, Canada;Univ Calgary, Cumming Sch Med, Dept Med Genet, Calgary, AB, Canada;Univ Calgary, Alberta Childrens Hosp, Res Inst, Calgary, AB, Canada

Richmond, Phillip A. (författare)

Univ British Columbia, BC Childrens Hosp, Res Inst, Ctr Mol Med & Therapeut, Vancouver, BC, Canada

visa fler...

Drogemoller, Britt I. (författare)

Univ British Columbia, Fac Pharmaceut Sci, Vancouver, BC, Canada

Pouladi, Mahmoud A. (författare)

Natl Univ Singapore, Dept Med, Singapore, Singapore;Natl Univ Singapore, Dept Physiol, Singapore, Singapore;Agcy Sci Technol & Res, Translat Lab Genet Med, Singapore, Singapore

Leen, Rene (författare)

Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Chem,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Pediat,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Genet,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands

Brand-Arzamendi, Koroboshka (författare)

St Michaels Hosp, Zebrafish Ctr Adv Drug Discovery, Toronto, ON, Canada;Univ Toronto, Toronto, ON, Canada

Dobritzsch, Doreen, 1972- (författare)

Uppsala universitet,Biokemi

Dolzhenko, Egor (författare)

Illumina, San Diego, CA USA

Eberle, Michael A. (författare)

Illumina, San Diego, CA USA

Hayward, Bruce (författare)

NIDDK, Gene Struct & Dis Sect, Lab Cell & Mol Biol, NIH, Bethesda, MD 20892 USA

Jones, Meaghan J. (författare)

Univ British Columbia, BC Childrens Hosp, Res Inst, Ctr Mol Med & Therapeut, Vancouver, BC, Canada

Karbassi, Farhad (författare)

St Michaels Hosp, Zebrafish Ctr Adv Drug Discovery, Toronto, ON, Canada;Univ Toronto, Toronto, ON, Canada

Kobor, Michael S. (författare)

Univ British Columbia, BC Childrens Hosp, Res Inst, Ctr Mol Med & Therapeut, Vancouver, BC, Canada

Koster, Janet (författare)

Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Chem,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Pediat,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Genet,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands

Kumari, Daman (författare)

NIDDK, Gene Struct & Dis Sect, Lab Cell & Mol Biol, NIH, Bethesda, MD 20892 USA

Li, Meng (författare)

St Michaels Hosp, Zebrafish Ctr Adv Drug Discovery, Toronto, ON, Canada;Univ Toronto, Toronto, ON, Canada

MacIsaac, Julia (författare)

Univ British Columbia, BC Childrens Hosp, Res Inst, Ctr Mol Med & Therapeut, Vancouver, BC, Canada

McDonald, Cassandra (författare)

Univ British Columbia, Dept Med Genet, Vancouver, BC, Canada

Meijer, Judith (författare)

Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Chem,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Pediat,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Genet,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands

Nguyen, Charlotte (författare)

Univ Toronto, Hosp Sick Children, Ctr Appl Genom Genet & Genome Biol, Toronto, ON, Canada;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON, Canada

Rajan-Babu, Indhu-Shree (författare)

Univ British Columbia, Dept Med Genet, Vancouver, BC, Canada

Scherer, Stephen W. (författare)

Univ Toronto, Hosp Sick Children, Ctr Appl Genom Genet & Genome Biol, Toronto, ON, Canada;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON, Canada;Univ Toronto, McLaughlin Ctr, Toronto, ON, Canada

Sim, Bernice (författare)

Agcy Sci Technol & Res, Translat Lab Genet Med, Singapore, Singapore

Trost, Brett (författare)

Univ Toronto, Hosp Sick Children, Ctr Appl Genom Genet & Genome Biol, Toronto, ON, Canada

Tseng, Laura A. (författare)

Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Chem,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Pediat,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Genet,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands

Turkenburg, Marjolein (författare)

Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Chem,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Pediat,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Genet,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands

van Vugt, Joke J. F. A. (författare)

Univ Med Ctr Utrecht, Brain Ctr Rudolf Magnus, Dept Neurol, Utrecht, Netherlands;Project MinE ALS Sequencing Consortium, Utrecht, Netherlands

Veldink, Jan H. (författare)

Univ Med Ctr Utrecht, Brain Ctr Rudolf Magnus, Dept Neurol, Utrecht, Netherlands;Project MinE ALS Sequencing Consortium, Utrecht, Netherlands

Walia, Jagdeep S. (författare)

Univ Ottawa, Childrens Hosp Eastern Ontario, Dept Pediat, Div Med Genet, Ottawa, ON, Canada

Wang, Youdong (författare)

St Michaels Hosp, Zebrafish Ctr Adv Drug Discovery, Toronto, ON, Canada;Univ Toronto, Toronto, ON, Canada

van Weeghel, Michel (författare)

Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Chem,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Pediat,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Genet,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands

Wright, Galen E. B. (författare)

Univ British Columbia, Fac Pharmaceut Sci, Vancouver, BC, Canada

Xu, Xiaohong (författare)

Agcy Sci Technol & Res, Translat Lab Genet Med, Singapore, Singapore

Yuen, Ryan K. C. (författare)

Univ Toronto, Hosp Sick Children, Ctr Appl Genom Genet & Genome Biol, Toronto, ON, Canada;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON, Canada

Zhang, Jinqiu (författare)

Agcy Sci Technol & Res, Translat Lab Genet Med, Singapore, Singapore

Ross, Colin J. (författare)

Univ British Columbia, Fac Pharmaceut Sci, Vancouver, BC, Canada

Wasserman, Wyeth W. (författare)

Univ British Columbia, BC Childrens Hosp, Res Inst, Ctr Mol Med & Therapeut, Vancouver, BC, Canada;Univ British Columbia, Dept Med Genet, Vancouver, BC, Canada

Geraghty, Michael T. (författare)

Univ Ottawa, Childrens Hosp Eastern Ontario, Dept Pediat, Div Med Genet, Ottawa, ON, Canada

Santra, Saikat (författare)

Birmingham Childrens Hosp, Dept Clin Inherited Metab Disorders, Birmingham, W Midlands, England

Wanders, Ronald J. A. (författare)

Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Chem,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Pediat,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Genet,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Chem,United Metab Dis, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Pediat,United Metab Dis, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Genet,United Metab Dis, Amsterdam, Netherlands

Wen, Xiao-Yan (författare)

St Michaels Hosp, Zebrafish Ctr Adv Drug Discovery, Toronto, ON, Canada;Univ Toronto, Toronto, ON, Canada;Univ Toronto, Inst Med Sci, Dept Med, Toronto, ON, Canada;Univ Toronto, Inst Med Sci, Dept Physiol, Toronto, ON, Canada;Univ Toronto, Inst Med Sci, Dept Lab Med & Pathobiol, Toronto, ON, Canada

Waterham, Hans R. (författare)

Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Chem,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Pediat,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Genet,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Chem,United Metab Dis, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Pediat,United Metab Dis, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Genet,United Metab Dis, Amsterdam, Netherlands

Usdin, Karen (författare)

NIDDK, Gene Struct & Dis Sect, Lab Cell & Mol Biol, NIH, Bethesda, MD 20892 USA

van Karnebeek, Clara D. M. (författare)

Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Chem,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Pediat,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Genet,Amsterdam Gastroenterol & Metab, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Chem,United Metab Dis, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Pediat,United Metab Dis, Amsterdam, Netherlands;Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Genet,United Metab Dis, Amsterdam, Netherlands;Univ British Columbia, BC Childrens Hosp, Res Inst, Ctr Mol Med & Therapeut, Vancouver, BC, Canada;Univ British Columbia, Dept Pediat, Vancouver, BC, Canada

visa färre...

 (creator_code:org_t)

2019

2019

Engelska.

Ingår i: New England Journal of Medicine. - 0028-4793 .- 1533-4406. ; 380:15, s. 1433-1441

Relaterad länk:

https://urn.kb.se/re...

visa fler...

https://doi.org/10.1...

visa färre...

• Tidskriftsartikel (refereegranskat)