SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-442185"
 

Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-442185" > Monoallelic and bi-...

Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy

Fatima, Ambrin (författare)
Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Aga Khan Univ, Dept Biol & Biomed Sci, Karachi 74000, Pakistan.
Hoeber, Jan, 1986- (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
Schuster, Jens, Assistant Professor, 1972- (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
visa fler...
Koshimizu, Eriko (författare)
Yokohama City Univ, Dept Human Genet, Grad Sch Med, Yokohama, Kanagawa 2360004, Japan.
Gonzalez, Carolina Maya (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
Keren, Boris (författare)
Sorbonne Univ, Pitie Salpetriere Hosp, AP HP, Ctr Mol & Chromosomal Genet, 47-83 Blvd Hop, F-75013 Paris, France.
Mignot, Cyril (författare)
Sorbonne Univ, Pitie Salpetriere Hosp, AP HP, Ctr Mol & Chromosomal Genet, 47-83 Blvd Hop, F-75013 Paris, France.
Akram, Talia (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Natl Inst Biotechnol & Genet Engn, Human Mol Genet Lab, Faisalabad 38000, Pakistan.
Ali, Zafar (författare)
Natl Inst Biotechnol & Genet Engn, Human Mol Genet Lab, Faisalabad 38000, Pakistan.
Miyatake, Satoko (författare)
Yokohama City Univ, Dept Human Genet, Grad Sch Med, Yokohama, Kanagawa 2360004, Japan.;Yokohama City Univ Med, Clin Genet Dept, Yokohama, Kanagawa 2360004, Japan.
Tanigawa, Junpei (författare)
Osaka Univ, Dept Pediat, Grad Sch Med, Suita, Osaka 5650871, Japan.
Koike, Takayoshi (författare)
NHO Shizuoka Inst Epilepsy & Neurol Disorders, Natl Epilepsy Ctr, Shizuoka 4208688, Japan.
Kato, Mitsuhiro (författare)
Showa Univ, Dept Pediat, Sch Med, Tokyo 1428666, Japan.
Murakami, Yoshiko (författare)
Osaka Univ, Res Inst Microbial Dis, Suita, Osaka 5650871, Japan.
Abdullah, Uzma (författare)
PMAS Arid Agr Univ, Univ Inst Biochem & Biotechnol, Rawalpindi 46301, Pakistan.
Ali, Muhammad Akhtar (författare)
Univ Punjab, Sch Biol Sci, Lahore 54590, Pakistan.
Fadoul, Rein (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Laan, Loora (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
Castillejo-Lopez, Casimiro (författare)
Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Liik, Maarika (författare)
Uppsala universitet,Rostedt Punga: Klinisk neurofysiologi
Jin, Zhe (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk cellbiologi
Birnir, Bryndis (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk cellbiologi
Matsumoto, Naomichi (författare)
Yokohama City Univ, Dept Human Genet, Grad Sch Med, Yokohama, Kanagawa 2360004, Japan.
Baig, Shahid M. (författare)
Natl Inst Biotechnol & Genet Engn, Human Mol Genet Lab, Faisalabad 38000, Pakistan.;Aga Khan Univ, Dept Biol & Biomed Sci, Karachi 74000, Pakistan.
Klar, Joakim, PhD, 1974- (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
Dahl, Niklas (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Cell Press, 2021
2021
Engelska.
Ingår i: American Journal of Human Genetics. - : Cell Press. - 0002-9297 .- 1537-6605. ; 108:4, s. 739-748
Relaterad länk:
https://doi.org/10.1...
visa fler...
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
http://www.cell.com/...
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Neurochondrin (NCDN) is a cytoplasmatic neural protein of importance for neural growth, glutamate receptor (mGluR) signaling, and synaptic plasticity. Conditional loss of Ncdn in mice neural tissue causes depressive-like behaviors, impaired spatial learning, and epileptic seizures. We report on NCDN missense variants in six affected individuals with variable degrees of developmental delay, intellectual disability (ID), and seizures. Three siblings were found homozygous for a NCDN missense variant, whereas another three unrelated individuals carried different de novo missense variants in NCDN. We assayed the missense variants for their capability to rescue impaired neurite formation in human neuroblastoma (SH-SY5Y) cells depleted of NCDN. Overexpression of wild-type NCDN rescued the neurite-phenotype in contrast to expression of NCDN containing the variants of affected individuals. Two missense variants, associated with severe neurodevelopmental features and epilepsy, were unable to restore mGluR5-induced ERK phosphorylation. Electrophysiological analysis of SH-SY5Y cells depleted of NCDN exhibited altered membrane potential and impaired action potentials at repolarization, suggesting NCDN to be required for normal biophysical properties. Using available transcriptome data from human fetal cortex, we show that NCDN is highly expressed in maturing excitatory neurons. In combination, our data provide evidence that bi-allelic and de novo variants in NCDN cause a clinically variable form of neurodevelopmental delay and epilepsy, highlighting a critical role for NCDN in human brain development.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy