SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-469867"
 

Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-469867" > Genetic testing and...

Genetic testing and surveillance in infantile myofibromatosis : a report from the SIOPE Host Genome Working Group

Hettmer, Simone (författare)
Univ Freiburg, Univ Med Ctr Freiburg, Dept Pediat & Adolescent Med, Div Pediat Hematol & Oncol, Freiburg, Germany.
Dachy, Guillaume (författare)
Univ Louvain, De Duve Inst, Brussels, Belgium.
Seitz, Guido (författare)
Univ Hosp Giessen Marburg, Dept Pediat Surg, Marburg, Germany.
visa fler...
Agaimy, Abbas (författare)
Friedrich Alexander Univ Erlangen Nurnberg, Univ Hosp, Inst Pathol, Erlangen, Germany.
Duncan, Catriona (författare)
Great Ormond St Hosp Sick Children, Div Pediat Oncol, London, England.
Jongmans, Marjolijn (författare)
Princess Maxima Ctr Pediat Oncol, Utrecht, Netherlands.;Univ Med Ctr Utrecht, Dept Genet, Wilhelmina Childrens Hosp, Utrecht, Netherlands.
Hirsch, Steffen (författare)
Heidelberg Univ Hosp, Inst Human Genet, Heidelberg, Germany.;Hopp Childrens Canc Ctr Heidelberg KiTZ, Heidelberg, Germany.
Kventsel, Iris (författare)
Sheba Med Ctr, Div Pediat Oncol, Ramat Gan, Israel.
Kordes, Uwe (författare)
Univ Klinikum Hamburg Eppendorf, Dept Pediat Hematol Oncol, Hamburg, Germany.
de Krijger, Ronald R. (författare)
Princess Maxima Ctr Pediat Oncol, Utrecht, Netherlands.;Univ Med Ctr Utrecht, Dept Pathol, NL-3584 CX Utrecht, Netherlands.
Metzler, Markus (författare)
Friedrich Alexander Univ Erlangen Nurnberg, Childrens Hosp, Dept Pediat & Adolescent Med, Erlangen, Germany.
Michaeli, Orli (författare)
Schneider Childrens Med Ctr Israel, Div Hematol Oncol, Petah Tiqwa, Israel.
Nemes, Karolina (författare)
Childrens Hosp Augsburg, Swabian Childrens Canc Ctr, Augsburg, Germany.
Poluha, Anna (författare)
Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Uppsala Univ Hosp, Dept Clin Genet, Uppsala, Sweden.;Uppsala Univ, Dept Immunol Genet & Pathol, Uppsala, Sweden.
Ripperger, Tim (författare)
Hannover Med Sch, Dept Human Genet, Hannover, Germany.
Russo, Alexandra (författare)
Johannes Gutenberg Univ Mainz, Childrens Hosp, Sect Pediat Oncol, Univ Med Ctr, Mainz, Germany.
Smetsers, Stephanie (författare)
Princess Maxima Ctr Pediat Oncol, Utrecht, Netherlands.
Sparber-Sauer, Monika (författare)
Klinikum Stuttgart, Olgahosp, Stuttgart, Germany.
Stutz, Eveline (författare)
Univ Childrens Hosp Zurich, Pediat Oncol, Zurich, Switzerland.
Bourdeaut, Franck (författare)
Inst Curie, SIREDO Pediat Canc Ctr, Paris, France.
Kratz, Christian P. (författare)
Hannover Med Sch, Div Pediat Hematol & Oncol, Hannover, Germany.
Demoulin, Jean-Baptiste (författare)
Univ Louvain, De Duve Inst, Brussels, Belgium.
visa färre...
Univ Freiburg, Univ Med Ctr Freiburg, Dept Pediat & Adolescent Med, Div Pediat Hematol & Oncol, Freiburg, Germany Univ Louvain, De Duve Inst, Brussels, Belgium. (creator_code:org_t)
2020-09-05
2021
Engelska.
Ingår i: Familial Cancer. - : Springer. - 1389-9600 .- 1573-7292. ; 20 SI:4, s. 327-336
Relaterad länk:
https://doi.org/10.1...
visa fler...
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
https://link.springe...
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Infantile myofibromatosis (IM), which is typically diagnosed in young children, comprises a wide clinical spectrum ranging from inconspicuous solitary soft tissue nodules to multiple disseminated tumors resulting in life-threatening complications. Familial IM follows an autosomal dominant mode of inheritance and is linked toPDGFRBgermline variants. SomaticPDGFRBvariants were also detected in solitary and multifocal IM lesions.PDGFRBvariants associated with IM constitutively activate PDGFRB kinase activity in the absence of its ligand. Germline variants have lower activating capabilities than somatic variants and, thus, require a second cis-acting hit for full receptor activation. Typically, these mutant receptors remain sensitive to tyrosine kinase inhibitors such as imatinib. The SIOPE Host Genome Working Group, consisting of pediatric oncologists, clinical geneticists and scientists, met in January 2020 to discuss recommendations for genetic testing and surveillance for patients who are diagnosed with IM or have a family history of IM/PDGFRBgermline variants. This report provides a brief review of the clinical manifestations and genetics of IM and summarizes our interdisciplinary recommendations.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Nyckelord

Infantile myofibromatosis
PDGFRB variants
Genetic counseling
Surveillance

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy