SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-505570"
 

Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-505570" > The functional and ...

The functional and evolutionary impacts of human-specific deletions in conserved elements

Xue, James R. (författare)
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.;Harvard Univ, Ctr Syst Biol, Dept Organism & Evolutionary Biol, Cambridge, MA 02138 USA.
Mackay-Smith, Ava (författare)
Yale Sch Med, Dept Genet, New Haven, CT 06510 USA.
Mouri, Kousuke (författare)
Jackson Lab, Bar Harbor, ME USA.
visa fler...
Garcia, Meilin Fernandez (författare)
Yale Univ, Dept Psychiat, New Haven, CT USA.
Dong, Michael X. (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Akers, Jared F. (författare)
Yale Sch Med, Dept Genet, New Haven, CT 06510 USA.
Noble, Mark (författare)
Yale Sch Med, Dept Genet, New Haven, CT 06510 USA.
Li, Xue (författare)
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.;UMass Chan Med Sch, Program Bioinformat & Integrat Biol, Worcester, MA USA.;UMass Chan Med Sch, Program Mol Med, Worcester, MA USA.
Lindblad-Toh, Kerstin (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.
Karlsson, Elinor K. (författare)
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.;UMass Chan Med Sch, Program Bioinformat & Integrat Biol, Worcester, MA USA.;UMass Chan Med Sch, Program Mol Med, Worcester, MA USA.
Noonan, James P. (författare)
Yale Sch Med, Dept Genet, New Haven, CT 06510 USA.;Yale Sch Med, Dept Neurosci, New Haven, CT USA.;Yale Univ, Dept Ecol & Evolutionary Biol, New Haven, CT USA.
Capellini, Terence D. (författare)
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.;Harvard Univ, Human Evolutionary Biol, Cambridge, MA USA.
Brennand, Kristen J. (författare)
Yale Sch Med, Dept Genet, New Haven, CT 06510 USA.;Yale Univ, Dept Psychiat, New Haven, CT USA.
Tewhey, Ryan (författare)
Jackson Lab, Bar Harbor, ME USA.;Univ Maine, Grad Sch Biomed Sci & Engn, Orono, ME USA.;Tufts Univ, Grad Sch Biomed Sci, Sch Med, Boston, MA USA.
Sabeti, Pardis C. (författare)
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.;Harvard Univ, Ctr Syst Biol, Dept Organism & Evolutionary Biol, Cambridge, MA 02138 USA.;Howard Hughes Med Inst, Chevy Chase, MD USA.;Harvard TH Chan Sch Publ Hlth, Dept Immunol & Infect Dis, Boston, MA USA.
Reilly, Steven K. (författare)
Yale Sch Med, Dept Genet, New Haven, CT 06510 USA.
Consortium, Zoonomia (författare)
visa färre...
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA;Harvard Univ, Ctr Syst Biol, Dept Organism & Evolutionary Biol, Cambridge, MA 02138 USA. Yale Sch Med, Dept Genet, New Haven, CT 06510 USA. (creator_code:org_t)
American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2023
2023
Engelska.
Ingår i: Science. - : American Association for the Advancement of Science (AAAS). - 0036-8075 .- 1095-9203. ; 380:6643
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Conserved genomic sequences disrupted in humans may underlie uniquely human phenotypic traits. We identified and characterized 10,032 human-specific conserved deletions (hCONDELs). These short (average 2.56 base pairs) deletions are enriched for human brain functions across genetic, epigenomic, and transcriptomic datasets. Using massively parallel reporter assays in six cell types, we discovered 800 hCONDELs conferring significant differences in regulatory activity, half of which enhance rather than disrupt regulatory function. We highlight several hCONDELs with putative human-specific effects on brain development, including HDAC5, CPEB4, and PPP2CA. Reverting an hCONDEL to the ancestral sequence alters the expression of LOXL2 and developmental genes involved in myelination and synaptic function. Our data provide a rich resource to investigate the evolutionary mechanisms driving new traits in humans and other species.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologi -- Utvecklingsbiologi (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Developmental Biology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Science (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy