SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-51757"
 

Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-51757" > Identification of a...

Identification of an alternative transcript fromthe human iduronate-2-sulfatase (IDS) gene

Malmgren, Helena (författare)
Uppsala universitet,Medicinsk genetik,Genetic Disease
Carlberg, Britt-Marie (författare)
Uppsala universitet,Medicinsk genetik,Genetic Disease
Pettersson, Ulf (författare)
Uppsala universitet,Medicinsk genetik,Genetic Disease
visa fler...
Bondeson, Marie-Louise (författare)
Uppsala universitet,Medicinsk genetik,Genetic Disease
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Elsevier BV, 1995
1995
Engelska.
Ingår i: Genomics. - : Elsevier BV. - 0888-7543 .- 1089-8646. ; 29:1, s. 291-293
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Iduronate-2-sulfatase (IDS) is involved in the degradation of heparan sulfate and dermatan sulfate in the lysosomes, and a deficiency in this enzyme results in Hunter syndrome. A 2.3-kb cDNA clone that contains the entire coding sequence of IDS has previously been reported. Here we describe the identification of a 1.4-kb transcript that may encode an IDS-like enzyme. The predicted protein is identical to the previously described enzyme, except for the absence of the 207-amino-acid COOH-terminal domain, which is replaced by 7 amino-acids. Our data suggest that there might exist an additional form of the IDS enzyme in humans. The results from this study may have implications for the pathogenesis of the Hunter syndrome.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Genomics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Malmgren, Helena
Carlberg, Britt- ...
Pettersson, Ulf
Bondeson, Marie- ...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
Genomics
Av lärosätet
Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy