Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/111142" >
Point mutations and...
Point mutations and deletion responsible for the Bombay H null and the Reunion H weak blood groups.
-
Fernandez-Mateos, P (författare)
-
Cailleau, A (författare)
-
Henry, S (författare)
-
visa fler...
-
Costache, M (författare)
-
Elmgren, A (författare)
-
- Svensson, Lola, 1948 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin,Institute of Laboratory Medicine, Dept of Clinical Chemistry/Transfusion Medicine
-
- Larson, Göran, 1953 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin,Institute of Laboratory Medicine, Dept of Clinical Chemistry/Transfusion Medicine
-
- Samuelsson, Bo, 1942 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin,Institute of Laboratory Medicine, Dept of Clinical Chemistry/Transfusion Medicine
-
Oriol, R (författare)
-
Mollicone, R (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 1998
- 1998
- Engelska.
-
Ingår i: Vox sanguinis. - 0042-9007. ; 75:1, s. 37-46
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- OBJECTIVE: Definition of the molecular basis of the Reunion and the Bombay red cell and salivary H-deficient phenotypes. METHODS: Sequence and expression of FUT1 and FUT2 genes from H-deficient individuals. Family segregation analysis of the mutations responsible for the fucosyltransferase defects of H, secretor and Lewis systems. RESULTS: The Indian red cell H null Bombay phenotype depends on a new mutation of the FUT1 gene. T725-->G changing Leu242-->Arg. Their salivary nonsecretor phenotype is secondary to a complete deletion of the FUT2 gene. The red cell H weak Reunion phenotype depends on another new mutation of FUT1, C349-->T which induces a change of His117-->Tyr. Their salivary nonsecretor phenotype is due to the known Caucasian inactivating mutation G428-->A. CONCLUSION: Single prevalent FUT1 and FUT2 point mutations and a deletion are responsible for the Indian Bombay H null and the Reunion H weak phenotypes found on Reunion island. This is in contrast with other H-deficient phenotypes where sporadic nonprevalent inactivating mutations are the rule.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Annan klinisk medicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Other Clinical Medicine (hsv//eng)
Nyckelord
- ABO Blood-Group System
- biosynthesis
- Alleles
- Amino Acid Substitution
- Animals
- COS Cells
- Chromosomes
- Human
- Pair 19
- genetics
- Evolution
- Molecular
- Female
- Fucosyltransferases
- genetics
- Humans
- India
- Male
- Oligosaccharides
- metabolism
- Pedigree
- Phenotype
- Point Mutation
- Recombinant Fusion Proteins
- biosynthesis
- Reunion
- Saliva
- immunology
- Salivary Proteins and Peptides
- biosynthesis
- immunology
- secretion
- Sequence Deletion
- Transfection
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Fernandez-Mateos ...
-
Cailleau, A
-
Henry, S
-
Costache, M
-
Elmgren, A
-
Svensson, Lola, ...
-
visa fler...
-
Larson, Göran, 1 ...
-
Samuelsson, Bo, ...
-
Oriol, R
-
Mollicone, R
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Annan klinisk me ...
- Artiklar i publikationen
-
Vox sanguinis
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet