Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/135512" >
Glycerolkinasbrist ...
Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi : [Glycerol kinase deficiency with debut of symptoms in adult age. Unusual cause of coma, metabolic acidosis, hypoglycemia and hypothermia]
-
Fodor, Enikö (författare)
-
- Hellerud, Christina, 1955 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
-
Hulting, Johan (författare)
-
visa fler...
-
Karlson-Stiber, Christine (författare)
-
Abrahamsson, Lars (författare)
-
Nyström, Thomas, 1970 (författare)
-
Andersson, Dan E H (författare)
-
Sjöholm, Ake (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2010
- 2010
- Svenska.
-
Ingår i: Läkartidningen. - 0023-7205. ; 107:40, s. 2408-2410
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom. Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi. Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i glycerolkinasgenen.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Annan klinisk medicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Other Clinical Medicine (hsv//eng)
Nyckelord
- Acidosis
- diagnosis
- etiology
- Adult
- Age of Onset
- Alcohol Drinking
- metabolism
- Chromosomes
- Human
- X
- genetics
- Coma
- diagnosis
- etiology
- Diagnosis
- Differential
- Ethanol
- metabolism
- Exons
- genetics
- Glycerol
- blood
- urine
- Glycerol Kinase
- deficiency
- genetics
- Humans
- Hypoglycemia
- diagnosis
- etiology
- Hypothermia
- diagnosis
- etiology
- Male
- Point Mutation
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas