Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/160389" >
A novel mitochondri...
A novel mitochondrial tRNA Arg mutation resulting in an anticodon swap in a patient with mitochondrial encephalomyopathy.
-
- Roos, Sara, 1979 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,Department of Pathology, Institute of Biomedicine, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
-
- Darin, Niklas, 1964 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Department of Pediatrics, Institute of Clinical Sciences, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
-
- Kollberg, Gittan, 1963 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine,Department of Clinical Chemistry, Institute of Biomedicine, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
-
visa fler...
-
- Grönlund, Marita Andersson, 1959 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience and Rehabilitation,Department of Pediatric Ophthalmology, Institute of Neuroscience and Physiology/Ophthalmology, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
-
- Tulinius, Mar, 1953 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Department of Pediatrics, Institute of Clinical Sciences, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
-
- Holme, Elisabeth, 1947 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine,Department of Clinical Chemistry, Institute of Biomedicine, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
-
- Moslemi, Ali-Reza (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,Department of Pathology, Institute of Biomedicine, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
-
- Oldfors, Anders, 1951 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,Department of Pathology, Institute of Biomedicine, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2012-07-11
- 2013
- Engelska.
-
Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-5438 .- 1018-4813. ; 21:5, s. 571-3
- Relaterad länk:
-
https://www.nature.c...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We report a mutation in the anticodon of the tRNA(Arg) gene (m.10437G>A), resulting in an anticodon swap from GCU to ACU, which is the anticodon of tRNA(Trp), in a boy with mitochondrial encephalomyopathy. Enzyme histochemical analysis of muscle tissue and biochemical analysis of isolated muscle mitochondria demonstrated cytochrome c oxidase (COX) deficiency. Restriction fragment length polymorphism analysis showed that 90% of muscle and 82% of urinary epithelium mtDNA harbored the mutation. The mutation was not identified in blood, fibroblasts, hair roots, or buccal epithelial cells and it was absent in the asymptomatic mother, suggesting that it was a de novo mutation. Single-fiber PCR analysis showed that the proportion of mutated mtDNA correlated with enzyme histochemical COX deficiency. This mutation adds to the three previously described disease-causing mutations in tRNA(Arg), but it is the first mutation occurring in the anticodon of tRNA(Arg).European Journal of Human Genetics advance online publication, 11 July 2012; doi:10.1038/ejhg.2012.153.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Oftalmologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Ophthalmology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- vet (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Roos, Sara, 1979
-
Darin, Niklas, 1 ...
-
Kollberg, Gittan ...
-
Grönlund, Marita ...
-
Tulinius, Mar, 1 ...
-
Holme, Elisabeth ...
-
visa fler...
-
Moslemi, Ali-Rez ...
-
Oldfors, Anders, ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Oftalmologi
- Artiklar i publikationen
-
European journal ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Örebro universitet