SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/160389"
 

Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/160389" > A novel mitochondri...

A novel mitochondrial tRNA Arg mutation resulting in an anticodon swap in a patient with mitochondrial encephalomyopathy.

Roos, Sara, 1979 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,Department of Pathology, Institute of Biomedicine, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
Darin, Niklas, 1964 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Department of Pediatrics, Institute of Clinical Sciences, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
Kollberg, Gittan, 1963 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine,Department of Clinical Chemistry, Institute of Biomedicine, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
visa fler...
Grönlund, Marita Andersson, 1959 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience and Rehabilitation,Department of Pediatric Ophthalmology, Institute of Neuroscience and Physiology/Ophthalmology, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
Tulinius, Mar, 1953 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Department of Pediatrics, Institute of Clinical Sciences, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
Holme, Elisabeth, 1947 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine,Department of Clinical Chemistry, Institute of Biomedicine, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
Moslemi, Ali-Reza (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,Department of Pathology, Institute of Biomedicine, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
Oldfors, Anders, 1951 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,Department of Pathology, Institute of Biomedicine, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2012-07-11
2013
Engelska.
Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-5438 .- 1018-4813. ; 21:5, s. 571-3
  • Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We report a mutation in the anticodon of the tRNA(Arg) gene (m.10437G>A), resulting in an anticodon swap from GCU to ACU, which is the anticodon of tRNA(Trp), in a boy with mitochondrial encephalomyopathy. Enzyme histochemical analysis of muscle tissue and biochemical analysis of isolated muscle mitochondria demonstrated cytochrome c oxidase (COX) deficiency. Restriction fragment length polymorphism analysis showed that 90% of muscle and 82% of urinary epithelium mtDNA harbored the mutation. The mutation was not identified in blood, fibroblasts, hair roots, or buccal epithelial cells and it was absent in the asymptomatic mother, suggesting that it was a de novo mutation. Single-fiber PCR analysis showed that the proportion of mutated mtDNA correlated with enzyme histochemical COX deficiency. This mutation adds to the three previously described disease-causing mutations in tRNA(Arg), but it is the first mutation occurring in the anticodon of tRNA(Arg).European Journal of Human Genetics advance online publication, 11 July 2012; doi:10.1038/ejhg.2012.153.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Oftalmologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Ophthalmology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

vet (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy