Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/168475" >
Molecular pathogene...
Molecular pathogenesis of a new glycogenosis caused by a glycogenin-1 mutation.
-
- Nilsson, Johanna (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
-
- Halim, Adnan (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
-
- Moslemi, Ali-Reza (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
-
visa fler...
-
- Pedersen, Anders, 1976 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Svenskt NMR-centrum vid Göteborgs universitet,Swedish NMR Centre at Göteborg University
-
- Nilsson, Jonas, 1970 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
-
- Larson, Göran, 1953 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
-
- Oldfors, Anders, 1951 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2012
- 2012
- Engelska.
-
Ingår i: Biochimica et biophysica acta. - : Elsevier BV. - 0006-3002. ; 1822:4, s. 493-9
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Glycogenin-1 initiates the glycogen synthesis in skeletal muscle by the autocatalytic formation of a short oligosaccharide at tyrosine 195. Glycogenin-1 catalyzes both the glucose-O-tyrosine linkage and the α1,4 glucosidic bonds linking the glucose molecules in the oligosaccharide. We recently described a patient with glycogen depletion in skeletal muscle as a result of a non-functional glycogenin-1. The patient carried a Thr83Met substitution in glycogenin-1. In this study we have investigated the importance of threonine 83 for the catalytic activity of glycogenin-1. Non-glucosylated glycogenin-1 constructs, with various amino acid substitutions in position 83 and 195, were expressed in a cell-free expression system and autoglucosylated in vitro. The autoglucosylation was analyzed by gel-shift on western blot, incorporation of radiolabeled UDP-(14)C-glucose and nano-liquid chromatography with tandem mass spectrometry (LC/MS/MS). We demonstrate that glycogenin-1 with the Thr83Met substitution is unable to form the glucose-O-tyrosine linkage at tyrosine 195 unless co-expressed with the catalytically active Tyr195Phe glycogenin-1. Our results explain the glycogen depletion in the patient expressing only Thr83Met glycogenin-1 and why heterozygous carriers without clinical symptoms show a small proportion of unglucosylated glycogenin-1.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Klinisk laboratoriemedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Clinical Laboratory Medicine (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
Nyckelord
- Amino Acid Sequence
- Base Sequence
- Biocatalysis
- Cell-Free System
- Chromatography
- Gel
- Chromatography
- Liquid
- DNA Primers
- Glucose
- metabolism
- Glucosyltransferases
- chemistry
- genetics
- isolation & purification
- Glycogen
- biosynthesis
- Glycoproteins
- chemistry
- genetics
- isolation & purification
- Humans
- Molecular Sequence Data
- Mutation
- Tandem Mass Spectrometry
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Nilsson, Johanna
-
Halim, Adnan
-
Moslemi, Ali-Rez ...
-
Pedersen, Anders ...
-
Nilsson, Jonas, ...
-
Larson, Göran, 1 ...
-
visa fler...
-
Oldfors, Anders, ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Klinisk laborato ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
- Artiklar i publikationen
-
Biochimica et bi ...
-
Biochimica et Bi ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet