Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/177500" >
A Patient with Post...
A Patient with Posterior Cortical Atrophy Possesses a Novel Mutation in the Presenilin 1 Gene
-
Sitek, E. J. (författare)
-
Narozanska, E. (författare)
-
Peplonska, B. (författare)
-
visa fler...
-
Filipek, S. (författare)
-
Barczak, A. (författare)
-
Styczynska, M. (författare)
-
Mlynarczyk, K. (författare)
-
Brockhuis, B. (författare)
-
- Portelius, Erik, 1977 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
-
- Religa, D. (författare)
- Karolinska Institutet
-
Barcikowska, M. (författare)
-
Slawek, J. (författare)
-
Zekanowski, C. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2013-04-12
- 2013
- Engelska.
-
Ingår i: Plos One. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 8:4
- Relaterad länk:
-
https://journals.plo...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Posterior cortical atrophy is a dementia syndrome with symptoms of cortical visual dysfunction, associated with amyloid plaques and neurofibrillary tangles predominantly affecting visual association cortex. Most patients diagnosed with posterior cortical atrophy will finally develop a typical Alzheimer's disease. However, there are a variety of neuropathological processes, which could lead towards a clinical presentation of posterior cortical atrophy. Mutations in the presenilin 1 gene, affecting the function of gamma-secretase, are the most common genetic cause of familial, early-onset Alzheimer's disease. Here we present a patient with a clinical diagnosis of posterior cortical atrophy who harbors a novel Presenilin 1 mutation (I211M). In silico analysis predicts that the mutation could influence the interaction between presenilin 1 and presenilin1 enhancer-2 protein, a protein partner within the gamma-secretase complex. These findings along with published literature support the inclusion of posterior cortical atrophy on the Alzheimer's disease spectrum.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Nyckelord
- onset alzheimers-disease
- gamma-secretase complex
- transmembrane
- domain-4
- cerebrospinal-fluid
- force-field
- protein
- csf
- biomarkers
- diagnosis
- dementia
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Plos One
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Sitek, E. J.
-
Narozanska, E.
-
Peplonska, B.
-
Filipek, S.
-
Barczak, A.
-
Styczynska, M.
-
visa fler...
-
Mlynarczyk, K.
-
Brockhuis, B.
-
Portelius, Erik, ...
-
Religa, D.
-
Barcikowska, M.
-
Slawek, J.
-
Zekanowski, C.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
Plos One
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet