Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/182056" >
Evolution of the hu...
Evolution of the human gastrokine locus and confounding factors regarding the pseudogenicity of GKN3
-
Geahlen, J. H. (författare)
-
Lapid, C. (författare)
-
- Thorell, Kaisa, 1983 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för mikrobiologi och immunologi,Institute of Biomedicine, Department of Microbiology and Immunology,University of Gothenburg
-
visa fler...
-
Nikolskiy, I. (författare)
-
Huh, W. J. (författare)
-
Oates, E. L. (författare)
-
Lennerz, J. K. M. (författare)
-
Tian, X. L. (författare)
-
Weis, V. G. (författare)
-
Khurana, S. S. (författare)
-
- Lundin, Samuel B, 1970 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för mikrobiologi och immunologi,Institute of Biomedicine, Department of Microbiology and Immunology,University of Gothenburg
-
Templeton, A. R. (författare)
-
Mills, J. C. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- American Physiological Society, 2013
- 2013
- Engelska.
-
Ingår i: Physiological Genomics. - : American Physiological Society. - 1094-8341 .- 1531-2267. ; 45:15, s. 667-683
- Relaterad länk:
-
https://europepmc.or...
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://research.cha...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- In a screen for genes expressed specifically in gastric mucous neck cells, we identified GKN3, the recently discovered third member of the gastrokine family. We present confirmatory mouse data and novel porcine data showing that mouse GKN3 expression is confined to mucous cells of the corpus neck and antrum base and is prominently expressed in metaplastic lesions. GKN3 was proposed originally to be expressed in some human populations and a pseudogene in others. To investigate that hypothesis, we studied human GKN3 evolution in the context of its paralogous genomic neighbors, GKN1 and GKN2. Haplotype analysis revealed that GKN3 mimics GKN2 in patterns of exonic SNP allocation, whereas GKN1 appeared to be more stringently selected. GKN3 showed signatures of both directional selection and population based selective sweeps in humans. One such selective sweep includes SNP rs10187256, originally identified as an ancestral tryptophan to premature STOP codon mutation. The derived (nonancestral) allele went to fixation in Asia. We show that another SNP, rs75578132, identified 5 bp downstream of rs10187256, exhibits a second selective sweep in almost all Europeans, some Latinos, and some Africans, possibly resulting from a reintroduction of European genes during African colonization. Finally, we identify a mutation that would destroy the splice donor site in the putative exon3-intron3 boundary, which occurs in all human genomes examined to date. Our results highlight a stomach-specific human genetic locus, which has undergone various selective sweeps across European, Asian, and African populations and thus reflects geographic and ethnic patterns in genome evolution.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Fysiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Physiology (hsv//eng)
Nyckelord
- 1000 Genomes data
- population genetics
- BRICHOS domain
- selective sweeps
- gastric-cancer cells
- tumor-suppressor
- messenger-rna
- mouse stomach
- protein
- expression
- sequence
- brichos
- domain
- genes
- messenger-rna
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Geahlen, J. H.
-
Lapid, C.
-
Thorell, Kaisa, ...
-
Nikolskiy, I.
-
Huh, W. J.
-
Oates, E. L.
-
visa fler...
-
Lennerz, J. K. M ...
-
Tian, X. L.
-
Weis, V. G.
-
Khurana, S. S.
-
Lundin, Samuel B ...
-
Templeton, A. R.
-
Mills, J. C.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Fysiologi
- Artiklar i publikationen
-
Physiological Ge ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Chalmers tekniska högskola