Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/263529" >
Molecular analysis ...
Molecular analysis of three known and one novel LPL variants in patients with type I hyperlipoproteinemia.
-
- Caddeo, Andrea (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
- Mancina, Rosellina Margherita (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
- Pirazzi, Carlo (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
visa fler...
-
Russo, C. (författare)
-
- Sasidharan, Kavitha (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
Sandstedt, Joakim (författare)
-
Maurotti, S. (författare)
-
Montalcini, T. (författare)
-
Pujia, A. (författare)
-
Leren, T. P. (författare)
-
- Romeo, Stefano, 1976 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
- Pingitore, Piero, 1986 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2018
- 2018
- Engelska.
-
Ingår i: Nutrition, metabolism, and cardiovascular diseases : NMCD. - : Elsevier BV. - 1590-3729 .- 0939-4753. ; 28, s. 158-164
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se... (primary) (free)
-
visa fler...
-
http://www.nmcd-jour...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Type I hyperlipoproteinemia, also known as familial chylomicronemia syndrome (FCS), is a rare autosomal recessive disorder caused by variants in LPL, APOC2, APOA5, LMF1 or GPIHBP1 genes. The aim of this study was to identify novel variants in the LPL gene causing lipoprotein lipase deficiency and to understand the molecular mechanisms.A total of 3 individuals with severe hypertriglyceridemia and recurrent pancreatitis were selected from the Lipid Clinic at Sahlgrenska University Hospital and LPL was sequenced. Invitro experiments were performed in human embryonic kidney 293T/17 (HEK293T/17) cells transiently transfected with wild type or mutant LPL plasmids. Cell lysates and media were used to analyze LPL synthesis and secretion. Media were used to measure LPL activity. Patient 1 was compound heterozygous for three known variants: c.337T>C (W113R), c.644G>A (G215E) and c.1211T>G (M404R); patient 2 was heterozygous for the known variant c.658A>C (S220R) while patient 3 was homozygous for a novel variant in the exon 5 c.679G>T (V227F). All the LPL variants identified were loss-of-function variants and resulted in a substantial reduction in the secretion of LPL protein.We characterized at the molecular level three known and one novel LPL variants causing type I hyperlipoproteinemia showing that all these variants are pathogenic.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Caddeo, Andrea
-
Mancina, Roselli ...
-
Pirazzi, Carlo
-
Russo, C.
-
Sasidharan, Kavi ...
-
Sandstedt, Joaki ...
-
visa fler...
-
Maurotti, S.
-
Montalcini, T.
-
Pujia, A.
-
Leren, T. P.
-
Romeo, Stefano, ...
-
Pingitore, Piero ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kardiologi
- Artiklar i publikationen
-
Nutrition, metab ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet