Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/272014" >
MAP1B mutations cau...
MAP1B mutations cause intellectual disability and extensive white matter deficit
-
Walters, G. B. (författare)
-
Gustafsson, O. (författare)
-
Sveinbjornsson, G. (författare)
-
visa fler...
-
Eiriksdottir, V. K. (författare)
-
Agustsdottir, A. B. (författare)
-
Jonsdottir, G. A. (författare)
-
Steinberg, S. (författare)
-
Gunnarsson, A. F. (författare)
-
Magnusson, M. I. (författare)
-
Unnsteinsdottir, U. (författare)
-
Lee, A. L. (författare)
-
Jonasdottir, A. (författare)
-
Sigurdsson, A. (författare)
-
Jonasdottir, A. (författare)
-
Skuladottir, A. (författare)
-
- Jonsson, Lina, 1982 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology
-
Nawaz, M. S. (författare)
-
Sulem, P. (författare)
-
Frigge, M. (författare)
-
Ingason, A. (författare)
-
Love, A. (författare)
-
Norddhal, G. L. (författare)
-
Zervas, M. (författare)
-
Gudbjartsson, D. F. (författare)
-
Ulfarsson, M. O. (författare)
-
Saemundsen, E. (författare)
-
Stefansson, H. (författare)
-
Stefansson, K. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2018-08-27
- 2018
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 9:1
- Relaterad länk:
-
https://www.nature.c...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Discovery of coding variants in genes that confer risk of neurodevelopmental disorders is an important step towards understanding the pathophysiology of these disorders. Wholegenome sequencing of 31,463 Icelanders uncovers a frameshift variant (E712KfsTer10) in microtubule-associated protein 1B (MAP1B) that associates with ID/low IQ in a large pedigree (genome-wide corrected P = 0.022). Additional stop-gain variants in MAP1B (E1032Ter and R1664Ter) validate the association with ID and IQ. Carriers have 24% less white matter (WM) volume (beta = -2.1SD, P = 5.1 x 10(-8)), 47% less corpus callosum (CC) volume (beta = -2.4SD, P = 5.5 x 10(-10)) and lower brain-wide fractional anisotropy (P = 6.7 x 10(-4)). In summary, we show that loss of MAP1B function affects general cognitive ability through a profound, brain-wide WM deficit with likely disordered or compromised axons.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Farmaceutiska vetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Pharmaceutical Sciences (hsv//eng)
Nyckelord
- fragile-x-syndrome
- emotion recognition
- corpus-callosum
- educational-attainment
- microtubule dynamics
- protein
- brain
- abnormalities
- individuals
- spectrum
- Science & Technology - Other Topics
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Walters, G. B.
-
Gustafsson, O.
-
Sveinbjornsson, ...
-
Eiriksdottir, V. ...
-
Agustsdottir, A. ...
-
Jonsdottir, G. A ...
-
visa fler...
-
Steinberg, S.
-
Gunnarsson, A. F ...
-
Magnusson, M. I.
-
Unnsteinsdottir, ...
-
Lee, A. L.
-
Jonasdottir, A.
-
Sigurdsson, A.
-
Skuladottir, A.
-
Jonsson, Lina, 1 ...
-
Nawaz, M. S.
-
Sulem, P.
-
Frigge, M.
-
Ingason, A.
-
Love, A.
-
Norddhal, G. L.
-
Zervas, M.
-
Gudbjartsson, D. ...
-
Ulfarsson, M. O.
-
Saemundsen, E.
-
Stefansson, H.
-
Stefansson, K.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Farmaceutiska ve ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Communica ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet