Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/278313" >
Rare Pathogenic Var...
Rare Pathogenic Variants Predispose to Hepatocellular Carcinoma in Nonalcoholic Fatty Liver Disease.
-
Pelusi, Serena (författare)
-
Baselli, Guido (författare)
-
Pietrelli, Alessandro (författare)
-
visa fler...
-
Dingiovanni, Paola (författare)
-
Donati, Bendetta (författare)
-
McCain, Misti Vanette (författare)
-
Meroni, Marica (författare)
-
Fracanzani, Anna Ludovica (författare)
-
Romagnoli, Renato (författare)
-
Petta, Salvatore (författare)
-
Grieco, Antonio (författare)
-
Miele, Luca (författare)
-
Soardo, Giorgio (författare)
-
Bugianesi, Elisabetta (författare)
-
Fargion, Silva (författare)
-
Aghemo, Alessio (författare)
-
D'Ambrosio, Roberta (författare)
-
Xing, Chao (författare)
-
- Romeo, Stefano, 1976 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
De Francesco, Raffaele (författare)
-
Reeves, Helen Louise (författare)
-
Reeves, Luca Vittorio Carlo (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2019-03-06
- 2019
- Engelska.
-
Ingår i: Scientific reports. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2045-2322. ; 9:1
- Relaterad länk:
-
https://www.nature.c...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is a rising cause of hepatocellular carcinoma (HCC). We examined whether inherited pathogenic variants in candidate genes (n=181) were enriched in patients with NAFLD-HCC. To this end, we resequenced peripheral blood DNA of 142 NAFLD-HCC, 59 NAFLD with advanced fibrosis, and 50 controls, and considered 404 healthy individuals from 1000G. Pathogenic variants were defined according to ClinVar, likely pathogenic as rare variants predicted to alter protein activity. In NAFLD-HCC patients, we detected an enrichment in pathogenic (p=0.024), and likely pathogenic variants (p=1.9*10-6), particularly in APOB (p=0.047). APOB variants were associated with lower circulating triglycerides and higher HDL cholesterol (p<0.01). A genetic risk score predicted NAFLD-HCC (OR 4.96, 3.29-7.55; p=5.1*10-16), outperforming the diagnostic accuracy of common genetic risk variants, and of clinical risk factors (p<0.05). In conclusion, rare pathogenic variants in genes involved in liver disease and cancer predisposition are associated with NAFLD-HCC development.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Pelusi, Serena
-
Baselli, Guido
-
Pietrelli, Aless ...
-
Dingiovanni, Pao ...
-
Donati, Bendetta
-
McCain, Misti Va ...
-
visa fler...
-
Meroni, Marica
-
Fracanzani, Anna ...
-
Romagnoli, Renat ...
-
Petta, Salvatore
-
Grieco, Antonio
-
Miele, Luca
-
Soardo, Giorgio
-
Bugianesi, Elisa ...
-
Fargion, Silva
-
Aghemo, Alessio
-
D'Ambrosio, Robe ...
-
Xing, Chao
-
Romeo, Stefano, ...
-
De Francesco, Ra ...
-
Reeves, Helen Lo ...
-
Reeves, Luca Vit ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kardiologi
- Artiklar i publikationen
-
Scientific repor ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet