SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/282315"
 

Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/282315" > Cardiomyopathy with...

Cardiomyopathy with lethal arrhythmias associated with inactivation of KLHL24

Oldfors Hedberg, Carola, 1969 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine,Univ Gothenburg, Sweden
Abramsson, Alexandra, 1973 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Univ Gothenburg, Sweden
Osborn, D. P. S. (författare)
St Georges Univ London, England
visa fler...
Danielsson, Olof (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för neuro- och inflammationsvetenskap,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Neurologiska kliniken i Linköping
Fazlinezhad, A. (författare)
Imam Reza Int Univ, Iran
Nilipour, Y. (författare)
Shahid Beheshti Univ Med Sci, Iran
Hübbert, Laila (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för kardiovaskulär medicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Kardiologiska kliniken i Norrköping
Nennesmo, I. (författare)
Karolinska Institutet
Visuttijai, Kittichate (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine,Univ Gothenburg, Sweden
Bharj, J. (författare)
St Georges Univ London, England
Petropoulou, E. (författare)
St Georges Univ London, England
Shoreim, A. (författare)
St Georges Univ London, England
Vona, B. (författare)
Julius Maximilians Univ Wurzburg, Germany
Ahangari, N. (författare)
Mashhad Univ Med Sci, Iran
Davila Lopez, Marcela (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Core Facilities, Bioinformatics,Core Facilities, Bioinformatics,Univ Gothenburg, Sweden
Doosti, M. (författare)
Next Generat Genet Polyclin, Iran
Banote, Rakesh Kumar (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Univ Gothenburg, Sweden
Maroofian, R. (författare)
St Georges Univ London, England
Edling, Malin (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Univ Gothenburg, Sweden
Taherpour, M. (författare)
Imam Reza Int Univ, Iran
Zetterberg, Henrik, 1973 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Univ Gothenburg, Sweden; Sahlgrens Univ Hosp, Sweden; UCL Inst Neurol, England
Karimiani, E. G. (författare)
Imam Reza Int Univ, Iran; Islamic Azad Univ, Iran
Oldfors, Anders, 1951 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine,Univ Gothenburg, Sweden
Jamshidi, Y. (författare)
St Georges Univ London, England
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2019-02-01
2019
Engelska.
Ingår i: Human Molecular Genetics. - : Oxford University Press (OUP). - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 28:11, s. 1919-1929
Relaterad länk:
https://academic.oup...
visa fler...
https://gup.ub.gu.se...
https://doi.org/10.1...
https://urn.kb.se/re...
http://kipublication...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inherited cardiovascular disorder, yet the genetic cause of up to 50% of cases remains unknown. Here, we show that mutations in KLHL24 cause HCM in humans. Using genome-wide linkage analysis and exome sequencing, we identified homozygous mutations in KLHL24 in two consanguineous families with HCM. Of the 11 young affected adults identified, 3 died suddenly and 1 had a cardiac transplant due to heart failure. KLHL24 is a member of the Kelch-like protein family, which acts as substrate-specific adaptors to Cullin E3 ubiquitin ligases. Endomyocardial and skeletal muscle biopsies from affected individuals of both families demonstrated characteristic alterations, including accumulation of desmin intermediate filaments. Knock-down of the zebrafish homologue klhl24a results in heart defects similar to that described for other HCM-linked genes providing additional support for KLHL24 as a HCM-associated gene. Our findings reveal a crucial role for KLHL24 in cardiac development and function.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

kelch-repeat superfamily
hypertrophic cardiomyopathy
ubiquitin ligase
mutations
proteins
myopathy
desmin
expression
Biochemistry & Molecular Biology
Genetics & Heredity

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy