Tyck till om SwePub Sök
här!
Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/297233" >
Mutations disruptin...
Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy
-
Jin, S. C. (författare)
-
Lewis, S. A. (författare)
-
Bakhtiari, S. (författare)
-
visa fler...
-
Zeng, X. (författare)
-
Sierant, M. C. (författare)
-
Shetty, S. (författare)
-
Nordlie, S. M. (författare)
-
Elie, A. (författare)
-
Corbett, M. A. (författare)
-
Norton, B. Y. (författare)
-
van Eyk, C. L. (författare)
-
Haider, S. (författare)
-
Guida, B. S. (författare)
-
Magee, H. (författare)
-
Liu, J. M. (författare)
-
Pastore, S. (författare)
-
Vincent, J. B. (författare)
-
Brunstrom-Hernandez, J. (författare)
-
Papavasileiou, A. (författare)
-
Fahey, M. C. (författare)
-
Berry, J. G. (författare)
-
Harper, K. (författare)
-
- Zhou, C. C. (författare)
- Karolinska Institutet
-
Zhang, J. H. (författare)
-
Li, B. Y. (författare)
-
Heim, J. (författare)
-
Webber, D. L. (författare)
-
Frank, M. S. B. (författare)
-
Xia, L. (författare)
-
Xu, Y. R. (författare)
-
Zhu, D. N. (författare)
-
Zhang, B. H. (författare)
-
Sheth, A. H. (författare)
-
Knight, J. R. (författare)
-
Castaldi, C. (författare)
-
Tikhonova, I. R. (författare)
-
Lopez-Giraldez, F. (författare)
-
Keren, B. (författare)
-
Whalen, S. (författare)
-
Buratti, J. (författare)
-
Doummar, D. (författare)
-
Cho, M. G. (författare)
-
Retterer, K. (författare)
-
Millan, F. (författare)
-
Wang, Y. G. (författare)
-
Waugh, J. L. (författare)
-
Rodan, L. (författare)
-
Cohen, J. S. (författare)
-
Fatemi, A. (författare)
-
LinE,, LinE, (författare)
-
Phillips, J. P. (författare)
-
Feyma, T. (författare)
-
MacLennan, S. C. (författare)
-
Vaughan, S. (författare)
-
Crompton, K. E. (författare)
-
Reid, S. M. (författare)
-
Reddihough, D. S. (författare)
-
Shang, Q. (författare)
-
Gao, C. (författare)
-
Novak, I. (författare)
-
Badawi, N. (författare)
-
Wilson, Y. A. (författare)
-
McIntyre, S. J. (författare)
-
Mane, S. M. (författare)
-
- Wang, Xiaoyang, 1965 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology
-
Amor, D. J. (författare)
-
Zarnescu, D. C. (författare)
-
Lu, Q. S. (författare)
-
Xing, Q. H. (författare)
-
Zhu, C. L. (författare)
-
Bilguvar, K. (författare)
-
Padilla-Lopez, S. (författare)
-
Lifton, R. P. (författare)
-
Gecz, J. (författare)
-
MacLennan, A. H. (författare)
-
Kruer, M. C. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2020-09-28
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 52:10
- Relaterad länk:
-
https://discovery.uc...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Whole-exome sequencing of 250 parent-offspring trios identifies an enrichment of rare damaging de novo mutations in individuals with cerebral palsy and implicates genetically mediated dysregulation of early neuronal connectivity in the etiology of this disorder. In addition to commonly associated environmental factors, genomic factors may cause cerebral palsy. We performed whole-exome sequencing of 250 parent-offspring trios, and observed enrichment of damaging de novo mutations in cerebral palsy cases. Eight genes had multiple damaging de novo mutations; of these, two (TUBA1AandCTNNB1) met genome-wide significance. We identified two novel monogenic etiologies,FBXO31andRHOB, and showed that theRHOBmutation enhances active-state Rho effector binding while theFBXO31mutation diminishes cyclin D levels. Candidate cerebral palsy risk genes overlapped with neurodevelopmental disorder genes. Network analyses identified enrichment of Rho GTPase, extracellular matrix, focal adhesion and cytoskeleton pathways. Cerebral palsy risk genes in enriched pathways were shown to regulate neuromotor function in aDrosophilareverse genetics screen. We estimate that 14% of cases could be attributed to an excess of damaging de novo or recessive variants. These findings provide evidence for genetically mediated dysregulation of early neuronal connectivity in cerebral palsy.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- congenital heart-disease
- copy-number variations
- de-novo
- intellectual
- disability
- truncating mutations
- alk kinase
- protein
- brain
- rare
- phosphorylation
- Genetics & Heredity
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Jin, S. C.
-
Lewis, S. A.
-
Bakhtiari, S.
-
Zeng, X.
-
Sierant, M. C.
-
Shetty, S.
-
visa fler...
-
Nordlie, S. M.
-
Elie, A.
-
Corbett, M. A.
-
Norton, B. Y.
-
van Eyk, C. L.
-
Haider, S.
-
Guida, B. S.
-
Magee, H.
-
Liu, J. M.
-
Pastore, S.
-
Vincent, J. B.
-
Brunstrom-Hernan ...
-
Papavasileiou, A ...
-
Fahey, M. C.
-
Berry, J. G.
-
Harper, K.
-
Zhou, C. C.
-
Zhang, J. H.
-
Li, B. Y.
-
Heim, J.
-
Webber, D. L.
-
Frank, M. S. B.
-
Xia, L.
-
Xu, Y. R.
-
Zhu, D. N.
-
Zhang, B. H.
-
Sheth, A. H.
-
Knight, J. R.
-
Castaldi, C.
-
Tikhonova, I. R.
-
Lopez-Giraldez, ...
-
Keren, B.
-
Whalen, S.
-
Buratti, J.
-
Doummar, D.
-
Cho, M. G.
-
Retterer, K.
-
Millan, F.
-
Wang, Y. G.
-
Waugh, J. L.
-
Rodan, L.
-
Cohen, J. S.
-
Fatemi, A.
-
LinE,, LinE
-
Phillips, J. P.
-
Feyma, T.
-
MacLennan, S. C.
-
Vaughan, S.
-
Crompton, K. E.
-
Reid, S. M.
-
Reddihough, D. S ...
-
Shang, Q.
-
Gao, C.
-
Novak, I.
-
Badawi, N.
-
Wilson, Y. A.
-
McIntyre, S. J.
-
Mane, S. M.
-
Wang, Xiaoyang, ...
-
Amor, D. J.
-
Zarnescu, D. C.
-
Lu, Q. S.
-
Xing, Q. H.
-
Zhu, C. L.
-
Bilguvar, K.
-
Padilla-Lopez, S ...
-
Lifton, R. P.
-
Gecz, J.
-
MacLennan, A. H.
-
Kruer, M. C.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Genetik
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet