Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/300996" >
Multi-Omics Identif...
Multi-Omics Identifies Circulating miRNA and Protein Biomarkers for Facioscapulohumeral Dystrophy
-
Heier, C. R. (författare)
-
Zhang, A. P. (författare)
-
Nguyen, N. Y. (författare)
-
visa fler...
-
Tully, C. B. (författare)
-
Panigrahi, A. (författare)
-
Gordish-Dressman, H. (författare)
-
Pandey, S. N. (författare)
-
Guglieri, M. (författare)
-
Ryan, M. M. (författare)
-
Clemens, P. R. (författare)
-
Thangarajh, M. (författare)
-
Webster, R. (författare)
-
Smith, E. C. (författare)
-
Connolly, A. M. (författare)
-
McDonald, C. M. (författare)
-
Karachunski, P. (författare)
-
- Tulinius, Mar, 1953 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
Harper, A. (författare)
-
Mah, J. K. (författare)
-
Fiorillo, A. A. (författare)
-
Chen, Y. W. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2020-11-19
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Personalized Medicine. - : MDPI AG. - 2075-4426. ; 10:4
- Relaterad länk:
-
https://www.mdpi.com...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.3...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The development of therapeutics for muscle diseases such as facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) is impeded by a lack of objective, minimally invasive biomarkers. Here we identify circulating miRNAs and proteins that are dysregulated in early-onset FSHD patients to develop blood-based molecular biomarkers. Plasma samples from clinically characterized individuals with early-onset FSHD provide a discovery group and are compared to healthy control volunteers. Low-density quantitative polymerase chain reaction (PCR)-based arrays identify 19 candidate miRNAs, while mass spectrometry proteomic analysis identifies 13 candidate proteins. Bioinformatic analysis of chromatin immunoprecipitation (ChIP)-seq data shows that the FSHD-dysregulated DUX4 transcription factor binds to regulatory regions of several candidate miRNAs. This panel of miRNAs also shows ChIP signatures consistent with regulation by additional transcription factors which are up-regulated in FSHD (FOS, EGR1, MYC, and YY1). Validation studies in a separate group of patients with FSHD show consistent up-regulation of miR-100, miR-103, miR-146b, miR-29b, miR-34a, miR-454, miR-505, and miR-576. An increase in the expression of S100A8 protein, an inflammatory regulatory factor and subunit of calprotectin, is validated by Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA). Bioinformatic analyses of proteomics and miRNA data further support a model of calprotectin and toll-like receptor 4 (TLR4) pathway dysregulation in FSHD. Moving forward, this panel of miRNAs, along with S100A8 and calprotectin, merit further investigation as monitoring and pharmacodynamic biomarkers for FSHD.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
Nyckelord
- FSHD
- biomarkers
- miRNA
- proteomics
- calprotectin
- dystrophy
- muscle
- girdle muscular-dystrophy
- microrna expression
- serum biomarkers
- dux4
- expression
- plasma micrornas
- smchd1 mutation
- candidate gene
- DNA
- elements
- diagnosis
- d4z4
- Health Care Sciences & Services
- General & Internal Medicine
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Heier, C. R.
-
Zhang, A. P.
-
Nguyen, N. Y.
-
Tully, C. B.
-
Panigrahi, A.
-
Gordish-Dressman ...
-
visa fler...
-
Pandey, S. N.
-
Guglieri, M.
-
Ryan, M. M.
-
Clemens, P. R.
-
Thangarajh, M.
-
Webster, R.
-
Smith, E. C.
-
Connolly, A. M.
-
McDonald, C. M.
-
Karachunski, P.
-
Tulinius, Mar, 1 ...
-
Harper, A.
-
Mah, J. K.
-
Fiorillo, A. A.
-
Chen, Y. W.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Perso ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet