Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/309214" >
Uniting biobank res...
Uniting biobank resources reveals novel genetic pathways modulating susceptibility for atopic dermatitis
-
Sliz, Eeva (författare)
-
Huilaja, Laura (författare)
-
Pasanen, Anu (författare)
-
visa fler...
-
Laisk, Triin (författare)
-
Reimann, Ene (författare)
-
Mägi, Reedik (författare)
-
Hannula-Jouppi, Katariina (författare)
-
- Peltonen, Sirkku, 1964 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för dermatologi och venereologi,Institute of Clinical Sciences, Department of Dermatology and Venereology
-
Salmi, Teea (författare)
-
Koulu, Leena (författare)
-
Tasanen, Kaisa (författare)
-
Kettunen, Johannes (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2021
- 2021
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Allergy and Clinical Immunology. - : Elsevier BV. - 0091-6749 .- 1097-6825. ; 149:3
- Relaterad länk:
-
http://www.jacionlin...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background: Atopic dermatitis (AD) is a common chronic inflammatory skin disease with high heritability. Previous genome-wide association studies have identified several loci predisposing to AD. These findings explain approximately 30% of the variance in AD susceptibility, suggesting that further work is required to fully understand the genetic underpinnings. Objective: We sought to gain additional understanding of the genetic contribution to AD risk by using biobank resources. Methods: We completed a genome-wide meta-analysis of AD in 796,661 individuals (Ncases = 22,474) from the FinnGen study, the Estonian Biobank, and the UK Biobank. We further performed downstream in silico analyses to characterize the risk variants at the novel loci. Results: We report 30 loci associating with AD (P < 5 × 10−8), 5 of which are novel. In 2 of the novel loci, we identified missense mutations with deleterious predictions in desmocollin 1 and serpin family B member 7, genes encoding proteins crucial to epidermal strength and integrity. Conclusions: These findings elucidate novel genetic pathways involved in AD pathophysiology. The likely involvement of desmocollin 1 and serpin family B member 7 in AD pathogenesis may offer opportunities for the development of novel treatment strategies for AD in the future.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Dermatologi och venereologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Dermatology and Venereal Diseases (hsv//eng)
Nyckelord
- Atopic dermatitis
- DSC1
- FinnGen
- genome-wide association
- SERPINB7
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Sliz, Eeva
-
Huilaja, Laura
-
Pasanen, Anu
-
Laisk, Triin
-
Reimann, Ene
-
Mägi, Reedik
-
visa fler...
-
Hannula-Jouppi, ...
-
Peltonen, Sirkku ...
-
Salmi, Teea
-
Koulu, Leena
-
Tasanen, Kaisa
-
Kettunen, Johann ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Dermatologi och ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Aller ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet