id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:17f6396c-7c20-4ae8-9717-945a84f216d1"
Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:17f6396c-7c20-4ae8-9717-945a84f216d1" > Disruption of a GAT...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Disruption of a GATA1-binding motif upstream of XG/PBDX abolishes Xga expression and resolves the Xg blood group system
-
- Möller, Mattias (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Lee, Yan Quan (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Vidovic, Karina (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
- visa fler...
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- American Society of Hematology, 2018
- 2018
- Engelska 5 s.
- Ingår i: Blood. - : American Society of Hematology. - 0006-4971 .- 1528-0020. ; 132:3, s. 334-338
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The Xga blood group is differentially expressed on erythrocytes from men and women. The underlying gene, PBDX, was identified in 1994, but the molecular background for Xga expression remains undefined. This gene, now designated XG, partly resides in pseudoautosomal region 1 and encodes a protein of unknown function from the X chromosome. By comparing calculated Xga allele frequencies in different populations with 2612 genetic variants in the XG region, rs311103 showed the strongest correlation to the expected distribution. The same single-nucleotide polymorphism (SNP) had the most significant impact on XG transcript levels in whole blood (P 5 2.0 3 10222). The minor allele, rs311103C, disrupts a GATA-binding motif 3.7 kb upstream of the transcription start point. This silences erythroid XG messenger RNA expression and causes the Xg(a2) phenotype, a finding corroborated by SNP genotyping in 158 blood donors. Binding of GATA1 to biotinylated oligonucleotide probes with rs311103G but not rs311103C was observed by electrophoretic mobility shift assay and proven by mass spectrometry. Finally, a luciferase reporter assay indicated this GATA motif to be active for rs311103G but not rs311103C in HEL cells. By using an integrated bioinformatic and molecular biological approach, we elucidated the underlying genetic basis for the last unresolved blood group system and made Xga genotyping possible.
Ämnesord
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Utvecklingsbiologi (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Developmental Biology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Möller, Mattias
- Lee, Yan Quan
- Vidovic, Karina
- Kjellström, Sven
- Björkman, Linda
- Storry, Jill R.
- visa fler...
- Olsson, Martin L ...
- visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
- NATURVETENSKAP
- och Biologi
- och Utvecklingsbiolo ...
- Artiklar i publikationen
- Blood
- Av lärosätet
- Lunds universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
