SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:2be22c0d-de83-44be-a5df-295450a26d06"
 

Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:2be22c0d-de83-44be-a5df-295450a26d06" > Loss of NF2 defines...

Loss of NF2 defines a genetic subgroup of non-FOS-rearranged osteoblastoma

Saba, Karim H. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
Cornmark, Louise (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
Hofvander, Jakob (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
visa fler...
Magnusson, Linda (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
Nilsson, Jenny (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
van den Bos, Hilda (författare)
University Medical Center Groningen
Spierings, Diana C.J. (författare)
University Medical Center Groningen
Foijer, Floris (författare)
University Medical Center Groningen
Staaf, Johan (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
Brosjö, Otte (författare)
Karolinska University Hospital
Sumathi, Vaiyapuri P. (författare)
Royal Orthopaedic Hospital
Lam, Suk Wai (författare)
Leiden University Medical Centre
Szuhai, Karoly (författare)
Leiden University Medical Centre
Bovée, Judith V.M.G. (författare)
Leiden University Medical Centre
Kovac, Michal (författare)
University of Basel
Baumhoer, Daniel (författare)
University of Basel
Styring, Emelie (författare)
Lund University,Lunds universitet,Ortopedi, Lund,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Orthopaedics (Lund),Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital
Nord, Karolin H. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Komplexa kromosomförändringar i cancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genetic chaos in aggressive cancer,Lund University Research Groups
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2020-06-16
2020
Engelska 7 s.
Ingår i: Journal of Pathology: Clinical Research. - : Wiley. - 2056-4538. ; 6:4, s. 231-237
Relaterad länk:
http://dx.doi.org/10... (free)
visa fler...
https://doi.org/10.1...
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Osteoblastoma is a locally aggressive tumour of bone. Until recently, its underlying genetic features were largely unknown. During the past two years, reports have demonstrated that acquired structural variations affect the transcription factor FOS in a high proportion of cases. These rearrangements modify the terminal exon of the gene and are believed to stabilise both the FOS transcript and the encoded protein, resulting in high expression levels. Here, we applied in-depth genetic analyses to a series of 29 osteoblastomas, including five classified as epithelioid osteoblastoma. We found recurrent homozygous deletions of the NF2 gene in three of the five epithelioid cases and in one conventional osteoblastoma. These events were mutually exclusive from FOS mutations. Structural variations were determined by deep whole genome sequencing and the number of FOS-rearranged cases was less than previously reported (10/23, 43%). One conventional osteoblastoma displayed a novel mechanism of FOS upregulation; bringing the entire FOS gene under the control of the WNT5A enhancer that is itself activated by FOS. Taken together, we show that NF2 loss characterises a subgroup of osteoblastomas, distinct from FOS-rearranged cases. Both NF2 and FOS are involved in regulating bone homeostasis, thereby providing a mechanistic link to the excessive bone growth of osteoblastoma.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

FOS
FOSB
NF2
osteoblastoma
osteosarcoma
WNT5A

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy