Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:311569d9-daa3-433d-bc0b-18bc9ac0fd90" >
Individuals with FA...
Individuals with FANCM biallelic mutations do not develop Fanconi anemia, but show risk for breast cancer, chemotherapy toxicity and may display chromosome fragility
-
- Catucci, Irene (författare)
- IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
-
- Osorio, Ana (författare)
- Spanish National Cancer Research Center (CNIO),Biomedical Network on Rare Diseases (CIBERER)
-
- Arver, Brita (författare)
- Karolinska Institute
-
visa fler...
-
- Neidhardt, Guido (författare)
- University of Cologne
-
- Bogliolo, Massimo (författare)
- Autonomous University of Barcelona
-
- Zanardi, Federica (författare)
- IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
-
- Riboni, Mirko (författare)
- IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
-
- Minardi, Simone (författare)
- IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
-
- Pujol, Roser (författare)
- Autonomous University of Barcelona
-
- Azzollini, Jacopo (författare)
- Istituto Nazionale dei Tumori
-
- Peissel, Bernard (författare)
- Istituto Nazionale dei Tumori
-
- Manoukian, Siranoush (författare)
- Istituto Nazionale dei Tumori
-
- De Vecchi, Giovanna (författare)
- Cogentech
-
- Casola, Stefano (författare)
- IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
-
- Hauke, Jan (författare)
- University of Cologne
-
- Richters, Lisa (författare)
- University of Cologne
-
- Rhiem, Kerstin (författare)
- University of Cologne
-
- Schmutzler, Rita K (författare)
- University of Cologne
-
- Wallander, Karin (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Törngren, Therese (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups
-
- Borg, Åke (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups
-
- Radice, Paolo (författare)
- Istituto Nazionale dei Tumori
-
- Surrallés, Jordi (författare)
- Autonomous University of Barcelona
-
- Hahnen, Eric (författare)
- University of Cologne
-
- Ehrencrona, Hans (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Kvist, Anders (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups
-
- Benitez, Javier (författare)
- Spanish National Cancer Research Center (CNIO)
-
- Peterlongo, Paolo (författare)
- IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2018
- 2018
- Engelska 6 s.
-
Ingår i: Genetics in Medicine. - : Elsevier BV. - 1098-3600. ; 20:4, s. 452-457
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://www.nature.c...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- PurposeMonoallelic germ-line mutations in the BRCA1/FANCS, BRCA2/FANCD1 and PALB2/FANCN genes confer high risk of breast cancer. Biallelic mutations in these genes cause Fanconi anemia (FA), characterized by malformations, bone marrow failure, chromosome fragility, and cancer predisposition (BRCA2/FANCD1 and PALB2/FANCN), or an FA-like disease presenting a phenotype similar to FA but without bone marrow failure (BRCA1/FANCS). FANCM monoallelic mutations have been reported as moderate risk factors for breast cancer, but there are no reports of any clinical phenotype observed in carriers of biallelic mutations.MethodsBreast cancer probands were subjected to mutation analysis by sequencing gene panels or testing DNA damage response genes.ResultsFive cases homozygous for FANCM loss-of-function mutations were identified. They show a heterogeneous phenotype including cancer predisposition, toxicity to chemotherapy, early menopause, and possibly chromosome fragility. Phenotype severity might correlate with mutation position in the gene.ConclusionOur data indicate that biallelic FANCM mutations do not cause classical FA, providing proof that FANCM is not a canonical FA gene. Moreover, our observations support previous findings suggesting that FANCM is a breast cancer-predisposing gene. Mutation testing of FANCM might be considered for individuals with the above-described clinical features.Genetics in Medicine advance online publication, 24 August 2017; doi:10.1038/gim.2017.123.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Catucci, Irene
-
Osorio, Ana
-
Arver, Brita
-
Neidhardt, Guido
-
Bogliolo, Massim ...
-
Zanardi, Federic ...
-
visa fler...
-
Riboni, Mirko
-
Minardi, Simone
-
Pujol, Roser
-
Azzollini, Jacop ...
-
Peissel, Bernard
-
Manoukian, Siran ...
-
De Vecchi, Giova ...
-
Casola, Stefano
-
Hauke, Jan
-
Richters, Lisa
-
Rhiem, Kerstin
-
Schmutzler, Rita ...
-
Wallander, Karin
-
Törngren, Theres ...
-
Borg, Åke
-
Radice, Paolo
-
Surrallés, Jordi
-
Hahnen, Eric
-
Ehrencrona, Hans
-
Kvist, Anders
-
Benitez, Javier
-
Peterlongo, Paol ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Genetics in Medi ...
-
Genetics in medi ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet