Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:3faf1bd7-bbef-4560-a4ed-147e5e9b20d0" >
Population-scale an...
Population-scale analysis of common and rare genetic variation associated with hearing loss in adults
-
- Praveen, Kavita (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Dobbyn, Lee (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Gurski, Lauren (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
visa fler...
-
- Ayer, Ariane H. (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Staples, Jeffrey (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Mishra, Shawn (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Bai, Yu (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Kaufman, Alexandra (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Moscati, Arden (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Benner, Christian (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Chen, Esteban (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Chen, Siying (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Popov, Alexander (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Smith, Janell (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Melander, Olle (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
-
- Jones, Marcus B. (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Marchini, Jonathan (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Balasubramanian, Suganthi (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Zambrowicz, Brian (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Drummond, Meghan C. (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Baras, Aris (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Abecasis, Goncalo R. (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Ferreira, Manuel A. (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Stahl, Eli A. (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Coppola, Giovanni (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
visa färre...
-
Regeneron Pharmaceuticals, Inc Kardiovaskulär forskning - hypertoni (creator_code:org_t)
-
-
visa fler...
-
-
-
visa färre...
- 2022-06-03
- 2022
- Engelska 1 s.
-
Ingår i: Communications Biology. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2399-3642. ; 5:1, s. 540-540
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- To better understand the genetics of hearing loss, we performed a genome-wide association meta-analysis with 125,749 cases and 469,497 controls across five cohorts. We identified 53/c loci affecting hearing loss risk, including common coding variants in COL9A3 and TMPRSS3. Through exome sequencing of 108,415 cases and 329,581 controls, we observed rare coding associations with 11 Mendelian hearing loss genes, including additive effects in known hearing loss genes GJB2 (Gly12fs; odds ratio [OR] = 1.21, P = 4.2 × 10-11) and SLC26A5 (gene burden; OR = 1.96, P = 2.8 × 10-17). We also identified hearing loss associations with rare coding variants in FSCN2 (OR = 1.14, P = 1.9 × 10-15) and KLHDC7B (OR = 2.14, P = 5.2 × 10-30). Our results suggest a shared etiology between Mendelian and common hearing loss in adults. This work illustrates the potential of large-scale exome sequencing to elucidate the genetic architecture of common disorders where both common and rare variation contribute to risk.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Praveen, Kavita
-
Dobbyn, Lee
-
Gurski, Lauren
-
Ayer, Ariane H.
-
Staples, Jeffrey
-
Mishra, Shawn
-
visa fler...
-
Bai, Yu
-
Kaufman, Alexand ...
-
Moscati, Arden
-
Benner, Christia ...
-
Chen, Esteban
-
Chen, Siying
-
Popov, Alexander
-
Smith, Janell
-
Melander, Olle
-
Jones, Marcus B.
-
Marchini, Jonath ...
-
Balasubramanian, ...
-
Zambrowicz, Bria ...
-
Drummond, Meghan ...
-
Baras, Aris
-
Abecasis, Goncal ...
-
Ferreira, Manuel ...
-
Stahl, Eli A.
-
Coppola, Giovann ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Communications B ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet