Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:77d214ef-684a-424a-9adf-097dc039a080" >
De GRACILA barnen
De GRACILA barnen
-
- Fellman, Vineta (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
(creator_code:org_t)
- 2006
- 2006
- Svenska.
-
Ingår i: Finska Läkaresällskapets Handlingar. - 0015-2501. ; 166:2, s. 75-80
- Relaterad länk:
-
http://www.fls.fi/fi... (free)
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- GRACILE-syndromet (Fellmans syndrom, MIM 603358) hör till det fi nländska genetiska sjukdomsarvet. Sjukdomen är orsakad av en missens mutation (S78G) i BCS1L, ett protein som fungerar som en “chaperon” eller sammankopplande länk vid bildning av komplex III i andningskedjan. Syndromet uttrycker sig som en grav tillväxthämning redan under fostertiden, och efter födseln utvecklar barnet en uttalad metabolisk acidos pga. av nedsatt funktion i komplex III. Övriga symtom är proximal tubulopati, nedsatt leverfunktion med cirrhos och uttalad järnupplagring, störd järnmetabolism och tidig död. Diagnosen ställs med hjälp av mutationen, alla barn av fi nländskt ursprung har haft samma homozygota mutation S78G. I andra länder förekommer olika mutationer i BCS1L och fenotypen varierar. Behandlingen är än så länge enbart symtomatisk.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas