Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:806e2098-ca70-47e9-a7c2-f6237abdf4df" >
Next generation DNA...
Next generation DNA sequencing of a Swedish Malignant Hyperthermia cohort.
-
Broman, Marcus (författare)
-
Kleinschnitz, Isabel (författare)
-
Bach, Elisa J (författare)
-
visa fler...
-
Rost, Simone (författare)
-
- Islander, Gunilla (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Anestesiologi och intensivvård,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Anesthesiology and Intensive Care,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Müller, Clemens R (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-10-21
- 2015
- Engelska.
-
Ingår i: Clinical Genetics. - : Wiley. - 0009-9163. ; 88:4, s. 381-385
- Relaterad länk:
-
http://www.ncbi.nlm....
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Malignant Hyperthermia (MH) related mutations have been identified in the ryanodine receptor type 1 gene (RYR1) and in the dihydropyridine gene (CACNA1S), but about half of the patients do not have causative mutations in these genes. We wanted to study the contribution of other muscle genes to the RYR1 phenotypes.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas