id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:87a03bc9-14d0-41e0-a552-b52b3fc573a8"
Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:87a03bc9-14d0-41e0-a552-b52b3fc573a8" > SMIM1 variants rs11...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
SMIM1 variants rs1175550 and rs143702418 independently modulate Vel blood group antigen expression
-
- Christophersen, Mikael K. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Jöud, Magnus (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Ajore, Ram (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
- visa fler...
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2017-01-13
- 2017
- Engelska.
- Ingår i: Scientific Reports. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2045-2322. ; 7
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The Vel blood group antigen is expressed on the red blood cells of most individuals. Recently, we described that homozygosity for inactivating mutations in SMIM1 defines the rare Vel-negative phenotype. Still, Vel-positive individuals show great variability in Vel antigen expression, creating a risk for Vel blood typing errors and transfusion reactions. We fine-mapped the regulatory region located in SMIM1 intron 2 in Swedish blood donors, and observed a strong correlation between expression and rs1175550 as well as with a previously unreported tri-nucleotide insertion (rs143702418; C > CGCA). While the two variants are tightly linked in Caucasians, we separated their effects in African Americans, and found that rs1175550G and to a lesser extent rs143702418C independently increase SMIM1 and Vel antigen expression. Gel shift and luciferase assays indicate that both variants are transcriptionally active, and we identified binding of the transcription factor TAL1 as a potential mediator of the increased expression associated with rs1175550G. Our results provide insight into the regulatory logic of Vel antigen expression, and extend the set of markers for genetic Vel blood group typing.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Hematologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Hematology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Christophersen, ...
- Jöud, Magnus
- Ajore, Ram
- Vege, Sunitha
- WICKELGREN LJUNG ...
- Westhoff, Connie ...
- visa fler...
- Olsson, Martin L ...
- Storry, Jill R.
- Nilsson, Björn
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Hematologi
- Artiklar i publikationen
- Scientific Repor ...
- Av lärosätet
- Lunds universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
