SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:9519015e-fb85-4ee6-854d-d1d7dbb84a31"
 

Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:9519015e-fb85-4ee6-854d-d1d7dbb84a31" > Genetic heterogenei...

Genetic heterogeneity in rhabdomyosarcoma revealed by SNP array analysis.

Walther, Charles (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Skane Univ Hosp, Univ & Reg Labs, Dept Clin Genet, Lund, Sweden.
Mayrhofer, Markus (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper
Nilsson, Jenny (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Skane Univ Hosp, Univ & Reg Labs, Dept Clin Genet, Lund, Sweden.
visa fler...
Hofvander, Jakob (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Skane Univ Hosp, Univ & Reg Labs, Dept Clin Genet, Lund, Sweden.
Jonson, Tord (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Skane Univ Hosp, Univ & Reg Labs, Dept Clin Genet, Lund, Sweden.
Mandahl, Nils (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Skane Univ Hosp, Univ & Reg Labs, Dept Clin Genet, Lund, Sweden.
Øra, Ingrid (författare)
Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skane Univ Hosp, Dept Pediat Oncol, S-22185 Lund, Sweden.
Gisselsson Nord, David (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Skane Univ Hosp, Univ & Reg Labs, Dept Clin Genet, Lund, Sweden.
Mertens, Fredrik (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Skane Univ Hosp, Univ & Reg Labs, Dept Clin Genet, Lund, Sweden.
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2015-10-20
2016
Engelska.
Ingår i: Genes, Chromosomes and Cancer. - : Wiley. - 1045-2257 .- 1098-2264. ; 55:1, s. 3-15
Relaterad länk:
http://www.ncbi.nlm....
visa fler...
http://dx.doi.org/10...
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
https://urn.kb.se/re...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Rhabdomyosarcoma (RMS) is the most common soft tissue sarcoma in children and adolescents. Alveolar (ARMS) and embryonal (ERMS) histologies predominate, but rare cases are classified as spindle cell/sclerosing (SRMS). For treatment stratification, RMS is further subclassified as fusion-positive (FP-RMS) or fusion-negative (FN-RMS), depending on whether a gene fusion involving PAX3 or PAX7 is present or not. We investigated 19 cases of pediatric RMS using high resolution single-nucleotide polymorphism (SNP) array. FP-ARMS displayed, on average, more structural rearrangements than ERMS; the single FN-ARMS had a genomic profile similar to ERMS. Apart from previously known amplification (e.g., MYCN, CDK4, and MIR17HG) and deletion (e.g., NF1, CDKN2A, and CDKN2B) targets, amplification of ERBB2 and homozygous loss of ASCC3 or ODZ3 were seen. Combining SNP array with cytogenetic data revealed that most cases were polyploid, with at least one case having started as a near-haploid tumor. Further bioinformatic analysis of the SNP array data disclosed genetic heterogeneity, in the form of subclonal chromosomal imbalances, in five tumors. The outcome was worse for patients with FP-ARMS than ERMS or FN-ARMS (6/8 vs. 1/9 dead of disease), and the only children with ERMS showing intratumor diversity or with MYOD1 mutation-positive SRMS also died of disease. High resolution SNP array can be useful in evaluating genomic imbalances in pediatric RMS. © 2015 Wiley Periodicals, Inc.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy