Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:a0398b42-66c7-496e-a8da-12480abf908d" >
Tyr2105Cys mutation...
Tyr2105Cys mutation in exon 22 of FVIII gene is a risk factor for the development of inhibitors in patients with mild/moderate haemophilia A
-
Franchini, M (författare)
-
Girelli, D (författare)
-
Olivieri, O (författare)
-
visa fler...
-
Castaman, G (författare)
-
Lippi, G (författare)
-
Poli, G (författare)
-
Salvagno, GL (författare)
-
Tagariello, G (författare)
-
Giuffrida, A (författare)
-
De Gironcoli, M (författare)
-
Morfini, M (författare)
-
- Berntorp, Erik (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Klinisk koagulationsmedicin, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Coagulation, Malmö,Lund University Research Groups
-
Gandini, G (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Wiley, 2006
- 2006
- Engelska.
-
Ingår i: Haemophilia. - : Wiley. - 1351-8216 .- 1365-2516. ; 12:4, s. 448-451
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We report the case of a patient with mild haemophilia A, due to a Tyr2105Cys mutation in exon 22 of the C1 domain, who developed a high-titre factor VIII inhibitor (maximum titre 1600 BU) with recurrent severe haemorrhages and fatal intracranial bleeding. Based on published data, it appears that although this mutation occurs rarely in patients with mild or moderate haemophilia A, it is frequently associated with the development of high-titre inhibitors.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Hematologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Hematology (hsv//eng)
Nyckelord
- mild haemophilia A
- bleeding
- inhibitors
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Franchini, M
-
Girelli, D
-
Olivieri, O
-
Castaman, G
-
Lippi, G
-
Poli, G
-
visa fler...
-
Salvagno, GL
-
Tagariello, G
-
Giuffrida, A
-
De Gironcoli, M
-
Morfini, M
-
Berntorp, Erik
-
Gandini, G
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Hematologi
- Artiklar i publikationen
-
Haemophilia
- Av lärosätet
-
Lunds universitet