Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:b58ef395-7003-4ab8-9429-05819bae6d18" >
MC1R variation and ...
MC1R variation and melanoma risk in the Swedish population in relation to clinical and pathological parameters
-
- Hoiom, Veronica (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Tuominen, Rainer (författare)
- Karolinska Institutet
-
Kaller, Max (författare)
-
visa fler...
-
Linden, Diana (författare)
-
Ahmadian, Afshin (författare)
-
- Mansson-Brahme, Eva (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Egyhazi, Suzanne (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Sjöberg, Klas (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Enheten för kroniska inflammatoriska och degenerativa sjukdomar,Forskargrupper vid Lunds universitet,Chronic Inflammatory and Degenerative Diseases Research Unit,Lund University Research Groups
-
Lundeberg, Joakim (författare)
-
- Hansson, Johan (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2009
- 2009
- Engelska.
-
Ingår i: Pigment Cell & Melanoma Research. - 1755-148X .- 1755-1471. ; 22:2, s. 196-204
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The genetic background of cutaneous malignant melanoma (CMM) includes both germ line aberrations in high-penetrance genes, like CDKN2A, and allelic variation in low-penetrance genes like the melanocortin-1 receptor gene, MC1R. Red-hair colour associated MC1R alleles (RHC) have been associated with red hair, fair skin and risk of CMM. We investigated MC1R and CDKN2A variation in relation to phenotype, clinical factors and CMM risk in the Swedish population. The study cohort consisted of sporadic primary melanoma patients, familial melanoma patients and a control group. An allele-dose dependent increase in melanoma risk for carriers of variant MC1R alleles (after adjusting for phenotype), with an elevated risk among familial CMM patients, was observed. This elevated risk was found to be significantly associated with an increased frequency of dysplastic nevi (DN) among familial patients compared to sporadic patients. MC1R variation was found to be less frequent among acral lentiginous melanomas (ALM) and dependent on tumour localisation. No association was found between CDKN2A gene variants and general melanoma risk. Two new variants in the POMC gene were identified in red haired individuals without RHC alleles.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Nyckelord
- phenotype
- association
- melanoma
- MC1R
- dysplastic nevi
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Hoiom, Veronica
-
Tuominen, Rainer
-
Kaller, Max
-
Linden, Diana
-
Ahmadian, Afshin
-
Mansson-Brahme, ...
-
visa fler...
-
Egyhazi, Suzanne
-
Sjöberg, Klas
-
Lundeberg, Joaki ...
-
Hansson, Johan
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Pigment Cell & M ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet