Comprehensive genetic analysis identifies a pathognomonic NAB2/STAT6 fusion gene, nonrandom secondary genomic imbalances, and a characteristic gene expression profile in solitary fibrous tumor.

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e0c35d99-be3c-45a5-bb21-6331c7e61898" > Comprehensive genet...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Comprehensive genetic analysis identifies a pathognomonic NAB2/STAT6 fusion gene, nonrandom secondary genomic imbalances, and a characteristic gene expression profile in solitary fibrous tumor.

Mohajeri, Arezoo (författare): Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine

Tayebwa, Johnbosco (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine

Collin, Anna (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine

visa fler...

Nilsson, Jenny (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine

Magnusson, Linda (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine

Vult von Steyern, Fredrik (författare): Lund University,Lunds universitet,Ortopedi, Lund,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Orthopaedics (Lund),Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine

Brosjö, Otte (författare): Karolinska Institutet

Domanski, Henryk (författare): Lund University,Lunds universitet,Tumörmikromiljö,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Tumor microenvironment,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine

Larsson, Olle (författare): Karolinska Institutet

Sciot, Raf (författare)

Debiec-Rychter, Maria (författare)

Hornick, Jason L (författare)

Mandahl, Nils (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine

Hansén Nord, Karolin (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine

GCC Klinisk genetik, Fredrik Mertens (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine

visa färre...

(creator_code:org_t)

2013-06-12
2013
Engelska.
Ingår i: Genes, Chromosomes and Cancer. - : Wiley. - 1045-2257 .- 1098-2264. ; 52:10, s. 873-886

Relaterad länk:: http://www.ncbi.nlm....; visa fler...; http://dx.doi.org/10...; https://lup.lub.lu.s...; https://doi.org/10.1...; http://kipublication...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

Solitary fibrous tumor (SFT) is a mesenchymal neoplasm displaying variable morphologic and clinical features. To identify pathogenetically important genetic rearrangements, 44 SFTs were analyzed using a variety of techniques. Chromosome banding and fluorescence in situ hybridization (FISH) showed recurrent breakpoints in 12q13, clustering near the NAB2 and STAT6 genes, and single nucleotide polymorphism array analysis disclosed frequent deletions affecting STAT6. Quantitative real-time PCR revealed high expression levels of the 5'-end of NAB2 and the 3'-end of STAT6, which at deep sequencing of enriched DNA corresponded to NAB2/STAT6 fusions. Subsequent reverse-transcriptase PCR (RT-PCR) analysis identified a NAB2/STAT6 fusion in 37/41 cases, confirming that this fusion gene underlies the pathogenesis of SFT. The hypothesis that the NAB2/STAT6 fusions will result in altered properties of the transcriptional co-repressor NAB2 - a key regulator of the early growth response 1 (EGR1) transcription factor - was corroborated by global gene expression analysis; SFTs showed deregulated expression of EGR1 target genes, as well as of other, developmentally important genes. We also identified several nonrandom secondary changes, notably loss of material from 13q and 14q. As neither chromosome banding nor FISH analysis identify more than a minor fraction of the fusion-positive cases, and because multiple primer combinations are required to identify all possible fusion transcripts by RT-PCR, alternative diagnostic markers might instead be found among deregulated genes identified at global gene expression analysis. Indeed, using immunohistochemistry on tissue microarrays, the top up-regulated gene, GRIA2, was found to be differentially expressed also at the protein level. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.

Hitta via bibliotek

Genes, Chromosomes and Cancer (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Mohajeri, Arezoo; Tayebwa, Johnbos ...; Collin, Anna; Nilsson, Jenny; Magnusson, Linda; Vult von Steyern ...; visa fler...; Brosjö, Otte; Domanski, Henryk; Larsson, Olle; Sciot, Raf; Debiec-Rychter, ...; Hornick, Jason L; Mandahl, Nils; Hansén Nord, Kar ...; GCC Klinisk gene ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Cancer och onkol ...

Artiklar i publikationen: Genes, Chromosom ...

Av lärosätet: Lunds universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se

Comprehensive genetic analysis identifies a pathognomonic NAB2/STAT6 fusion gene, nonrandom secondary genomic imbalances, and a characteristic gene expression profile in solitary fibrous tumor.

Ämnesord

Publikations- och innehållstyp

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Sök utanför SwePub